| 词条 | 肥大性骨关节病 |
| 释义 | § 流行病学 男性好发，男女比例为8.9∶1，约2/3以上的患者在初生时或15岁左右两个高峰年龄发病继发性肥大性骨关节病发病年龄一般较大以中老年为主，比较多见。 § 病因 1.原发性 病因不明。约1/4病人有阳性的家族史遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。 2.继发性 多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病 (1)肺或胸膜疾病：常继发于支气管肺癌、胸膜间皮瘤、慢性肺脓肿、脓胸、支气管扩张、肺气肿、肺转移癌和肺淋巴瘤等。在支气管肺癌中以鳞状细胞癌伴有癌性空洞者出现本症多见。本病与肺癌大小体积无关。 (2)心血管疾病：常继发于先天性发绀型心脏病、肺源性心脏病和细菌性心内膜炎等，如法洛四联症、大动脉异位艾森曼格综合征及先天性动脉导管未闭等。 (3)胸腔外疾病：包括各种肺外恶性肿瘤并且无肺部转移者，如胰腺癌、食道癌、鼻咽癌等，另外还有各种原因导致的肝硬化、慢性溃疡性结肠炎等。 § 发病机制 肥大性骨关节病的发病机制还不很清楚，但肥大性骨关节病是对某些疾病状态的特殊反应这一点已得到公认。有几种假说： 1.体液学说 在正常情况下肺可以清除或灭活来自患者器官或组织的某种因子，但在肺部有病变的情况下，肺不能清除或灭活这种因子，使之进入循环，引起特征性的骨质和软组织增生，但至今未证实这种因子的存在。最近发现的多种肿瘤衍生的生长促进多肽因子为这种学说的发展提供了支持点。 2.神经学说 认为病变器官通过迷走神经传出一种冲动，经反射机制使指端血管扩张、杵状变，当切断迷走神经时，疼痛和体征可以缓解，同时患处血流量亦减少。 3.受体学说 近年来有人发现肥大性骨关节病患者的糖皮质激素受体和表皮生长因子受体增加尿中表皮生长因子含量升高。并发现糖皮质激素受体和表皮生长因子受体的变化与本病特征性皮肤改变有关，而尿中表皮生长因子含量增高可能与全身性变化如骨膜下新骨形成等有关。 还有研究发现继发性肥大性骨关节病病变部位血流量增多认为是由于血供增多及去氧血红蛋白的浓度增多，导致组织相对缺氧而引起肥大性骨关节病的骨膜增生和骨化现象而原发性肥大性骨关节病病变部位的血流缓慢局部缺氧，与继发性肥大性骨关节病的改变明显不同，但病变相同其机制如何，目前尚不清楚。有人认为二者应分属于不同的疾病。 4.病理 皮肤改变为表皮肥厚，轻度乳头瘤样改变，真皮胶原纤维增生毛囊及皮脂腺增生、肥大，周围少量炎细胞浸润成纤维细胞增生，皮下软组织水肿，胶原组织增多，骨膜外小动脉管壁增厚以中层增厚为主，周围组织小血管淤血及淋巴细胞浸润 骨改变包括骨膜水肿、炎细胞浸润，随后有骨膜增厚、骨样基质沉着、矿化、新骨形成，骨皮质因与骨膜新生骨连接在一起而增厚。 滑膜改变为非特异性炎症改变，充血、水肿、轻度衬里细胞增生炎细胞浸润，偶有小血管增厚伴纤维化，关节翳形成。电镜检查显示滑膜组织血管内膜下有电子致密物质沉积。应用免疫组化技术未发现有免疫介导的血管损害依据。 § 临床表现 原发性肥大性骨关节病的症状和体征常不完全一致有的病人完全没有症状，也未意识到有杵状指，另外一些病人，在出现杵状指之前即有明显的慢性骨骼疼痛以酸痛为主部位较深常不能明确指出具体部位，无法坚持工作。杵状指为最突出的临床表现之一，指(趾)端呈球状正常的甲周160度角度减小，手指在甲床基部厚度超过远端指间关节的厚度，甲床基部周径大于远端指间关节的周径。由于甲床软组织增生和水肿，指甲触诊有一种“摆动感”。晚期皮肤增厚，指甲变弯，发绀，产生鼓槌样畸形。部分病人手足增粗变厚，长度不增加而呈铲状或兽掌状 皮肤表现包括手足多汗面部和头皮的皮肤油腻多脂；有较多痤疮面容粗陋前额及眉间皮肤增厚，额纹呈横行深沟状眼距增宽，上眼睑肥厚而下垂，鼻端肥大，鼻唇沟加深，上唇肥厚呈狮面外貌。头皮增厚呈脑回状皱襞粗大，沟嵴明显，纵行走向。这种头顶皮肤脑回样改变称为头皮松垂症。部分患者下肢呈非凹陷性水肿，类似于橡皮腿改变。一般来说原发性肥大性骨关节病皮肤改变比较突出，且较常出现。而继发性肥大性骨关节病皮肤改变较少出现，症状体征亦较轻。 约半数病人出现关节疼痛肿胀、关节积液。以膝踝关节受累多见尚可累及肘腕、掌指关节和跖趾关节一般呈不对称性疼痛以夜间为主，表现为关节轻度酸痛乃至剧烈疼痛。体征包括关节局部发红、发热、触痛肿胀、关节积液和活动受限，也有表现为无痛性关节积液。在没有大量肌肉覆盖的部位，由于长骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝关节亦相应粗大。 除上述表现，肥大性骨关节病患者还可有乏力、男性乳房女性化阴毛女性样分布骨髓纤维化胃肠增生性病变及染色体异常等。 并发症： 原发性肥大性骨关节病可并发关节积液骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。继发性肥大性骨关节病可并发肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病等。 § 诊断 肥大性骨关节病的诊断主要依据逐渐进展的骨膜成骨亢进杵状指(趾)和头面部及肢端皮肤肥厚，以前两项最为重要男性病人，发病年龄较轻临床上查不出任何原发性疾病者，考虑为原发性肥大性骨关节病。发病年龄较大，以关节病或骨痛为主要表现。有肺、胸膜、心脏、肝脏、血液及肠道原发病无阳性家族史者应考虑为继发性肥大性骨关节病。一般来说，继发性肥大性骨关节病皮肤改变较少出现。对于肥大性骨关节病先于肺部肿瘤出现者鉴别较难，从诊断肥大性骨关节病到诊断肺肿瘤最长报告可间隔18个月，此时很难确诊为继发性肥大性骨关节病，需要临床长时间随诊。 原发性肥大性骨关节病可分为3种类型：①完全型：骨膜成骨亢进，杵状指(趾)，面部肥厚表现及脑回样头皮4项俱在。②不完全型：有骨膜成骨亢进，杵状指(趾)，面部肥厚表现，而缺乏脑回样头皮改变③轻型：有杵状指(趾)面部及(或)头皮变化骨膜成骨很轻微或无。临床上多见不完全型。上述分类是否也适合于继发性肥大性骨关节病，有待观察。 鉴别诊断： 肥大性骨关节病出现典型的杵状指，不存在诊断上的问题，有时肥大性骨关节病的其他表现包括皮肤表现出现于杵状指之前，此时需与以下疾病鉴别： 1.肢端肥大症 本病可有手足粗大，皮肤肥厚，面部粗陋等，易与肥大性骨关节病混淆，但本病不存在长骨和短骨的骨膜新骨形成，手足粗大仅是增粗、加宽，无明显加大现象，头围无明显增加，活动期生长激素和血清无机磷多升高，由于垂体瘤所致者大多数蝶鞍扩大，可作鉴别。 2.甲状腺性肢端肥厚 有杵状指(趾)、恶性突眼及胫前黏液性水肿，X线检查示掌骨骨膜下新骨形成，多发于甲亢治疗引起甲状腺功能减低时本症有明显的甲亢病史，可资鉴别。 3.骨内膜性骨肥厚症 主要表现为骨内膜增生造成皮质增厚及髓腔变窄，骨横径不增加，常累及颅骨引起颅板增厚及板障封闭，且无杵状指及皮肤改变，与肥大性骨关节病不同。 其他需与类风湿关节炎、畸形性骨炎梅毒等疾病鉴别。 § 检查 实验室检查： 实验室检查除血沉可因原发病增快外，一般实验室检查无异常；关节液检查为少量黏稠液体呈非炎性改变。 其它辅助检查： 1.X线检查 本病主要的X线改变是程度不等的长骨及短骨对称性骨膜新骨形成。可表现为平行状或层状，与皮质有一线状透亮带分隔，或表现为骨膜新骨与原有皮质融合，其间无透亮带，呈波浪状或广泛的棘状骨膜性骨赘。多见于胫骨、腓骨桡骨尺骨、掌骨、跖骨等处骨干最终累及除颅骨以外的所有骨骼，并发展至韧带及骨间膜广泛骨化，偶有导致关节和脊柱强直的报道网状骨骨皮质变薄，骨质疏松。蝶鞍等无异常。原发性和继发性肥大性骨关节病的X线表现是一致的。 2.放射性核素检查 99mTc-MDP骨显像比X线照片更灵敏往往显示四肢远端骨骼对称性骨盐代谢增强。 治疗： 对于肥大性骨关节病目前尚无确切的疗法。针对疼痛症状，可应用非甾类抗炎药或镇痛剂。对于多汗可用β-受体阻滞剂或交感神经切除术治疗。面部皮肤增生影响容貌及功能时，可行整形手术治疗。所有治疗手段均不能改变病程。对于继发性肥大性骨关节病，需积极治疗原发病，如切除肺部肿瘤或纠正心血管畸形等可使肥大性骨关节病缓解。如果杵状指已存在几个月以上，结缔组织的改变可能无法恢复。 § 预后预防 预后： 原发性肥大性骨关节病属于自限性疾病，在少年及青春期活跃至成年进入无症状的稳定期。 继发性肥大性骨关节病的发展依赖于其原发性疾病，去除原发性疾病，继发性肥大性骨关节病可以缓解或痊愈。 预防： 1.消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间，养成良好的生活习惯，防止感染，注意饮食卫生合理膳食调配。避免寒冷潮湿。 2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度疲劳、过度消耗，戒烟戒酒。保持平衡心理，克服焦虑紧张情绪。 3.早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心，坚持治疗。 |
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