| 词条 | 肥厚性心肌病 |
| 释义 | § 概述 肥厚性心肌病 是以心肌肥大、室间隔不对称性肥厚，心室腔变小，心腔充盈受阻，心肌细胞异常肥大为特征，以左心室流出道是否有梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。 本病常有家族性，约50%病人有染色体异常。主要有β-肌球蛋白重链、心肌钙T、α-原肌球蛋白和肌球蛋白-结合蛋白C等七种基因点突变。 肉眼观，两侧心室明显肥大，心脏体积增大，重量增加。左心室壁明显增厚，尤以室间隔增厚显著，室间隔增厚可以是均匀肥厚，也可以是不均匀肥厚、不对称性肥厚，明显突向左心室，心腔狭窄。二尖瓣和主动脉瓣下方之心内膜纤维化增厚。 镜下，心肌细胞普遍显著肥大，肥大的心肌细胞直径可达60μm（正常为15μm）。心肌细胞排列紊乱，尤以室间隔深部及左室游离壁明显。心肌间质见多少不等的纤维化或大小不等的瘢痕。[1] § 症状 肥厚性心肌病心电图本病男女间有显著差异，大多在30－40岁出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有舒张功能减低、心肌缺血、流出道梗阻、心律紊乱和植物神经功能异常是肥厚型心肌病基本病理生理过程， 由此而导致相应的临床症状和体征。 1.气短/呼吸困难：乏力和气短导致活动能力下降。大多数患者轻度的活动受限，有时这种限制非常严重，少数 患者在休息状态下有气短现象。心脏舒张功能异常是肥厚型心肌病患者共有的病理过程。原因在于过度肥厚的 心肌弛张期延长和顺应性下降，心肌缺血、室壁张力增加和心律紊乱也是加重或诱发舒张功能不全的重要因素。 2.胸痛：比较常见，常常是劳累诱发，休息缓解，但疼痛可发生在休息、睡眠，也可以呈持续性。产生疼痛的原因与心肌缺血有关，由于心肌细胞的过度肥大，微血管密度响应减小，导致心肌的相对缺血。合并冠状动脉狭窄，心排除量减少（存在左心室腔内的梗阻等）、室壁张力增加，氧耗量也增加等也是重要的原因。 肥厚性心肌病3.心悸：有时感到心律不齐，早博，这通常是正常的，但心率过快或过慢伴头晕、出汗时应看医生。有充分的证据显示肥厚型心肌病患者存在心脏自主神经功能的异常。 4.头晕、短暂的意识丧失，也叫晕厥：头轻、眩晕、严重的短暂意识丧失，这可在运动中、心悸时发作，有时也没有明显的诱因。导致晕厥/近晕厥发生的原因可能是：A.由于心室腔内梗阻导致的心输出量的减少，血压下降；B.严重的心律失常，包括过快、过缓性心律。常见的有室性心动过速、心动过缓，阵发的室上性心动过速、阵发性快速心房颤动等；C.植物神经功能异常，主要表现为迷走神经张力过高引发的心动过速，外周血管扩张，导致低血压。 § 病因 正常心肌收缩模式图肥厚型梗阻性心肌病是肥厚型心疾病的一个亚型，肥厚型心疾病主要是由于心肌肥厚引起的，肥厚的部位可以发生在心脏的任何部位，如心尖部、室间隔或整个弥漫心肌，由于肥厚的部位不同，在临床上分为梗阻型和非梗阻型，梗阻型主要是由于室间隔非对称性肥厚如图：这个图片表示的是一个正常心肌收缩的一个模式图，左心室和右心室之间是一个室间隔，血液从左心房到达左心室要通过心肌的收缩射入到左动脉里，肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔已经明显的肥厚了，正常的室间隔只有8-10毫米，而肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔可以达到20毫米甚至是50毫米，多出来的这一块室间隔组织在心室收缩射血的时候就堵塞了流出道，之后就会带来很多的危害。 肥厚型梗阻性心肌病的发病原因： 一、遗传：一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。 二、内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。 § 检查 超声心动仪（一）X线检查：心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。 （二）心电图：由于心脏缺血，心肌复极异常，ST－T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波，本病也常有各种类型心律失常。 （三）超声心动图：是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有①室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度＞15mm。②室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。③室间隔厚度／左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般认为比值＞1.5:1已有诊断意义。④左心室收缩末内径比正常人小。⑤收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。⑥二尖瓣收缩期前向运动，向室间隔靠近，在第二心音之前终止。⑦主动脉收缩中期关闭。以上7项应综合分析，方能得出正确结论，应注意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起类似表现。 （四）心导管检查及心血管造影：心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。 § 治疗 治疗前后比较肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。剂量：10mg口服，每日3次。可逐渐增加，最大可达480mg/日。也可用钙通道阻滞剂，异搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒张功能，应注意观察血压，以防血降得过低。 外科手术治疗：压力阶差＞60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。日前从河北医科大学基础医学研究所生化研究室获悉，该室医学博士郑斌在导师温进坤、韩梅两位教授的指导下，从分子、细胞和整体水平上系统揭示了hhlim蛋白诱发心肌肥厚的转录调控机制，并发现利用反义核酸技术阻断hhlim表达可有效减缓心肌肥厚的发生与发展。 心肌肥厚的发病机制仍不明了。郑斌等人十年来对人胎心cDNA文库中筛选克隆到的新基因hhlim的基本表达调节，与心肌肥大发生之间的关系，如何减缓心肌肥大的发生与发展进行了深入探索。课题组证实该蛋白在不同表型的肌细胞中具有两种截然不同的细胞定位和功能，在未分化的肌细胞中，hhlim定位于细胞核，作为转录调控因子激活心肌肥大相关基因BNP和肌动蛋白的表达，诱导细胞发生肥大。经整体动物实验发现，运动性和高血压性心肌肥厚的形成均与hhlim的高表达密切相关。同时还发现，利用反义核酸技术阻断hhlim表达，可有效减缓心肌肥大的发生与发展，从而为该病的有效防治提供了重要的实验依据。 长期以来均认为肥厚性心肌病的病因与遗传有关，属于常染色体显性遗传。在临床上有明显遗传家族史者仅占30—55%左右，而其他40—50%却无遗传家族史。有认为这一部分病人可能属于亚临床型，如通过基因分析则可以证实。近年来有关基因方面的研究有： 有人报道肥厚性心肌病患者致病基因位于14号染色体长臂，与心脏肌凝蛋白重链基因紧密相连。 也有报道肥厚性心肌病致病基因在1号、11号及15号有异常者占30%。 另有学者研究在不同种族肥厚性心肌病者心脏β肌凝蛋白重链基因存在多种错义突变。 有学者报道肥厚性心肌病有15种β肌凝蛋白重链基因错义突变均位于其头部与杆状的交界区。 总之通过分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因发生突变外，还有血管紧张素受体、钙的内环境变化等均有影响，还需进一步研究。 § 并发症 肥厚性心肌病心尖肥厚型心肌病 从资料看来，肥厚性心肌病在西方主要为非对称性室间隔肥厚为主，美国明尼苏达大学医学院报道一组病例： 非对称性室间隔肥厚占90% ，累及乳头肌水平2% ，心尖部及左室后侧壁肥厚3% ，室间隔均匀肥厚5% 。 但是日本资料在肥厚性心肌病中心尖部肥厚占26.5—50%。在欧洲，心尖部肥厚也较少，约占肥厚性心肌病的2—4%。中国过去报道也很少，而在近年已发现逐渐增多。近年来已诊断此类心肌病有数十例之多，说明在东方人种中此类心肌病颇为常见。 本病发病年龄可在15—80岁之间，以30—60岁间较多见，临床上少有症状，中晚期病人则可有胸痛、心悸、呼吸不顺、头晕、疲乏等。 心电图检查常有胸导联T波低平，有的T波也如冠状T波样，以V3、V4、V5、V6导联最明显。ST段有的也可压低3—4mm，也多在心前导联明显，临产上常被诊断为冠心病，甚至心内膜下心肌梗死，但临床上并无冠心病致病危险因素。心电图还有左室高电压，部分病人有Q—T间期延长，还可出现二尖瓣P波。在中晚期可有各种心律失常。另外部分病人ST段与T波有动态变化，时好时坏。 超声心动图检查对本病有特殊诊断价值，正常人心脏在舒张期时心尖部厚度为9.4±3.1mm，而在心尖部肥厚性心肌病时，心尖厚度可增厚至14—35mm，平均为24—25mm。Yamaquchi曾报道心尖肥厚性心肌病，其心尖部肥厚为24.8±6.6mm，但在超声心动图检查有时也可漏诊，一是在早期，甚至在心电图已出现T波改变时，超声心动图检查报告“正常”，另外未作多个平面检查，所以对临床有可疑病例应作多平面详细观察，则可以提高阳性率。另外部分病人二尖瓣前叶在收缩期可有前向运动，或左心室舒张末压升高，顺应性下降，除个别外多数无压力阶差。临床上也有核磁共振，核素心肌扫描检查，对诊断有很大帮助，而心腔造影、心脏活检等方法临床已少用。 心尖肥厚性心肌病由于血流无梗阻，早期或且10—20年症状少，预后良好。Webb于1996年报道26例随访1—22年，平均7.3年，无猝死病例，但在晚期可出现胸痛、呼吸不顺或心律失常，也可发生猝死，晚期可以合并心脏扩张，发生心力衰竭。 如果发病在中年，又有冠心病危险因素，也可以同时伴发冠心病。对此类病例多数进行冠脉造影，有二例伴随冠心病进行冠脉搭桥手术。 肥厚性心肌病伴高血压 高血压病多在中年以后发病，如长期未充分治疗也可引起室间隔肥厚与左室肥厚，但室间隔厚度多数仅在1.3cm左右，心室肥厚程度不如肥厚性心脏病明显，如二者同时存在则心室壁与室间隔肥厚程度更显著。当然在病史中应了解，高血压系出现在心肌肥厚之前或以后，另外还需了解高血压病程、严重程度，是否有治疗、治疗效果等。 有关肥厚性心肌病的治疗进展。 1、内科治疗： 长期以来肥厚性心肌病的药物治疗主要是应用 （1）钙阻滞剂：应用长效缓释剂如维拉帕米、硫氮卓酮长期治疗，可以使病情缓解，或进展减慢。国外报道一组病人连续治疗14年仍然有效。 （2）β阻滞剂。 （3）莨菪碱类：调微一号（即克朗宁、冠脉苏）长期服用也有一定效果。但青光眼或有严重前列腺肥大时不用。 2、外科治疗： （1）如为梗阻型，心腔内压力阶差>30mmHg，可考虑将室间隔肥厚心肌切除，疗效好，死亡率仅有2—3%。 （2）如有明显二闭，也可进行人工瓣膜置换术。 （3）如有充足供心来源，本病中晚期患者也可进行心脏移植术。 § 预防保健 运动员猝死球场任何明确的肥厚型心肌病患者，无论有无症状，均应避免剧烈运动。许多肥厚型心肌病患者的灾难性事件发生与剧烈运动有关。过重的体重会增加心脏的负担。养成良好的生活习性，积极控制各种心血管病危险因素。乐观的生活态度，科学地对待疾病。同时要了解、掌握基本的心肺复苏知识和方法，尤其是肥厚型心肌病家属、同事。定期检查、评价非常重要。体能活动是生活质量维持的前提，体能活动也有助于心外系统适应性变化。因而，肥厚型心肌病患者应当从事一定的体能活动，但其程度需要通过耐量测定来指导。通常肥厚型心肌病 运动试验应在医师的指导下进行。 就受累病人传给下一代而言，还不能做全面性的阐述，但每个病人都应当考虑这种危险的可能性。因此，患者的直系亲属应进行检查。如在一个显形遗传的家庭，这种异常遗传基因传给下一代可能性为1/2。有许多病例并没有家族史，受累者下代患病率1/2危险性。对于一个携带异常基因的儿童，其心肌受累的程度在以后的变化中也是无法预料的。只能在成年期前定期检查。如果成年期（30岁前）还没有发现肥厚型心肌病，在其生命后期发生肥厚型心肌病可能性比较小。 |
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