| 词条 | 特纳综合征 |
| 释义 | § 简介 特纳综合征(Turnen`s syndrome)，属于先天性发育不全．性染色体异常，核型为Ｘ染色体单体（45，XO）或嵌合体（45，XO/46，XX或45，XO/47，XXX）。 § 概述 两个性染色体中的一个全部或部分丢失所致的性染色体异常,常呈现女性表型.特纳综合征在活产女性婴儿中的发病率约为1/4000.99%的45,X在妊娠早期流产.80%活产新生儿的X单体来自母特纳综合征 亲,父系X染色体丢失最常见. 婴儿患者可在手,脚背部出现明显的淋巴水肿,颈后部淋巴水肿使皮肤皱褶消失.然而有较多女性症状轻微.典型先天性卵巢发育不全综合征特征为：矮小身材,颈蹼,颈后发际低,上睑下垂,胸部二乳头距离宽,多发性色素沉着痣,第四(掌)跖骨短,指端有螺纹状皮纹,指甲发育不良,主动脉缩窄,肘部斜角增加,肾脏异常及血管瘤比较常见.偶尔会有消化道毛细血管扩张,伴肠道出血.智力低下较少见,但一些患者感知能力不足,表现在考试成绩略降,数学方面尤为明显.90%的患者由于性腺发育不全,青春期不能发育,乳房发育不全,无月经初潮,雌激素替代疗法可使青春发育.卵巢被纤维性条索取代,不能产生卵子.约5%~10%的年轻女性有自发性月经来潮.极少数有生育能力. 所有性腺发育不全者,都需进行细胞遗传学分析和Y染色体特定探针检查,以排除携带Y染色体的嵌合型.这些患者通常为女性表现型,伴程度不等的特纳综合征表现.性腺恶变的风险很高,特别是发生性腺母细胞瘤.所以,当诊断明确时,宜行预防性性腺切除术. 1938年特纳（H．H．Turner）医师曾记载7例小儿发育不全、翼状颈、肘外翻并有原发性无月经的女性疾病，后来就以特纳的名字来命名这个综合征。特纳综合征 § 诊断 患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20％可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。 ③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），还有X等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。 § 治疗方案 改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。争取早期确诊，尽早使用基因重足人生长激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25—50μg/kg口服，效果更好。同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外生殖器发育。常用的有炔雌醇（10—20μg/d）或己醇雌酚（0.1—0.5mg/d）或妊马雌酮，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。 |
| 随便看 |
百科全书收录594082条中文百科知识，基本涵盖了大多数领域的百科知识，是一部内容开放、自由的电子版百科全书。