| 词条 | 混合结缔组织病 |
| 释义 | § 简介 混合结缔组织病（Mixed connective tissue disease，MCTD）是Sharp等于1972年提出的一种新的结缔组织病。临床上上表现为硬皮病、SLE、皮肤炎或多发性肌炎、类风湿性关节炎等的混合，而又不能确定其为哪一种结缔组织病，同时伴有高滴度抗核糖核蛋白（RNP）抗体为特征。 § 具体介绍 关于MCTD是否系一独立疾病，还是硬皮病、SLE等疾病的亚型，或是重叠综合征的一个类型，或是未分化的结缔组织病（UCTD）等，一直颇有争议。但很多病例经多年观察，症状不变。鉴于本病的一些特征性临床表现和免疫学特征，以及有较好的预后和对糖皮质激素的反应，越来越多的证据表明MCTD是一个独立的疾病。 临床表现： 女性发病较多，约占80%。以30岁左右多见，但儿童和老年亦可罹患。症状不一，常兼具有硬皮病、SLE、皮肌炎和多发性肌炎的特征。早期表现常无特征性，如关节痛、肌痛和疲乏等症状，其他如脱发、皮疹、雷诺现象等，可间隔很长时间才相继出现。因此，易与其他风湿性疾病混淆。典型的表现为：雷诺现象、关节炎和关节痛，腊肠形手指和手背肿胀，异常的食道蠕动、肺弥散功能障碍和肌炎。 （一）皮肤表现 雷诺现象：见于90%-100%患者，可在其他症状前几月或几年出现，或早期发生。手背肿胀和腊样手指：占6%-88%，手背肿胀呈弥漫性，皮肤紧绷、增厚，失去弹性，不易捏起但不发硬，尖细，发生糜烂、溃疡和疤痕形成。面色苍白萎黄或灰暗貌，可肿胀似手背样。手面肿胀在本病具特征性。甲周缘毛细血管扩张呈灌木丛型和甲小皮的改变见于50%以上患者，偶见严重的血管性障碍伴周围性坏疽。其他可见：似LE样面颧部红斑或盘状红斑；似皮肌炎样上眼睑紫红色斑，常指、指间关节的紫红色丘疹；此外偶见：非疤痕性秃发、光敏感、口腔和生殖器溃疡，网状青斑、结节红斑等。 （二）肌肉和关节 肌肉病变约占60%-75%，常见表现为近端肌肉疼痛、压痛和无力，症状比多发性炎轻。血清肌酶可升高，肌电图异常。肌肉组织病理示局灶性炎症性肌炎，间质和血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润，肌纤维退行性变。关节病变呈多发性关节炎或关节痛，几乎所有病人都有不同程度的多个关节痛，约3/4病人有显著关节炎，常累及手指、膝和足关节，多数为一过性。很少引起骨破坏和关节变形，偶见如类风湿关节炎的畸形。 （三）心肺表现 较多见为肺纤维化，胸膜炎和心包炎。肺部病变约占70%，但临床上多无明显的呼吸道症状，常见有暂时时性胸膜炎，可伴少量胸腔积液，间质纤维化。肺功能测定，3/4病例受损，最常见为一氧化碳弥散功能障碍和肺活量减低，呼吸受限，某些有运动性呼吸困难。约4%患者由于肺小动脉内膜增生或是继发于肺纤维化，可导致肺动脉高压，常提示预后较差，是本病的死因之一。听诊肺动脉瓣区第二音亢进，EKG示右室肥厚，胸部X线片示肺动脉干粗大，肺基底部网状结节阴影和肺实质变化。心脏病变：约30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性传导阻滞、心律失常和心力衰竭，瓣膜病变如二尖瓣关闭不全和狭窄。 （四）消化首 约70%患者可累及，表现为食管蠕动减弱甚至消失，食管扩张、食道反流、吞咽困难，类似于硬皮病表现的食管病变。尚可见十二指肠扩张和结肠憩室，曾报导见肠壁囊样积气症、蛋白丧失性肠病和植物神经性病变约30%病例肝脾肿大和浅淋巴结肿大。 （五）神经系统 累及者约占15%，多数病人诉四肢末梢麻木，多与雷诺现象致末梢神经损害有关，常见的神经症状为三叉神经痛和无菌性脑膜炎。后者表现为发热、头晕、呕吐或颈强直等症状。其他如癫痫、横贯性脊髓炎、马尾综合征、发作性血管性头痛和精神病行装。 （六）肾脏 临床明病的发生率仅约5%，但肾活检异常者占20%，肾穿刺示弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润，内膜增殖和血管闭塞。 儿童MCTD：症状可较严重，常见心脏和肾脏病变及关节炎，血小板减少较显著，MCTD可伴同干燥综合征（7%-50%）或桥本甲状腺炎。 实验室检查: 常有轻至中度贫血，白细胞减少，血小板降低，血沉增快。典型的血清学特征为：（1）高滴度的斑点型ANA；（2）高效价的抗nRNP抗体；（3）抗Sm抗体为阴性；（4）抗dsDNA抗体罕见阳性；（5）补体水平正常或偏高。其他免疫学异常包括：约3/4病例有高球蛋白血症，类风湿因子约半数阳性，Coombs度验阳性，抗SS-A和SS-B抗体可阳性，90%病例可测出循环免疫复合物，免疫印迹法示68KD多肽抗体高阳性率达70%。直接免疫荧光检查：正常非曝光皮肤示表皮细胞核 呈斑点型荧光模式，系IgG沉积。此种表皮核内荧光染色认为是与高滴度的抗PNP抗体有关；约30%病例在真皮交界处有免疫球蛋白沉积，血管壁、肌纤维内、肾小球基底膜亦可见IgG、IgM和补体沉积。 骨骼X线摄片可见小片凿出骨侵蚀，指丛侵蚀，关节周围钙化、肌骨头无菌性坏死。 甲皱毛细血管镜检查常见灌木丛型毛细血管异常。 |
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