| 词条 | 氨基酸代谢缺陷症 |
| 释义 | § 概述 氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，这种疾病称为代谢缺陷症。 § 病变 由于某种酶的缺乏，致使该酶的作用物在血中或尿中大量出现。这种代谢缺陷属于分子疾病。其病因和DNA分子突变有关，往往是先天性的，又称为先天性遗传代谢病。这类先天性代谢缺陷症，大部分发生在婴儿时期，常在幼年就导致死亡，发病的症状表现有智力迟钝、发育不良、周期性呕吐、沉睡、搐溺、共济失调、昏迷等。目前已发现的氨基酸代谢病已达30多种。 |
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