| 词条 | SNP |
| 释义 | § 简介 有的人吸烟喝酒却长寿，也有人自幼就病痛缠身；同一种治疗肿瘤的药物对一些人非常有效，对另一些人则完全无效。这是为什么？答案是他们基因组中存在的差异。这种差异很多表现为单个碱基上的变异，也就是单核苷酸的多态性（SNP）。 § 单核苷酸多态性(SNP) SNP（读成斯你普）代表Single Nucleotide Polymorphism，即单核苷酸的多态性。 是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106 个 。 如果从大街上随便找两个人，比较他们的DNA，它们的组成将有99.9%相同。再打个比方，也就是说，在DNA中的1000个碱基中，将有999个完全一致，只有1个不同。这个不同的碱基位点，就叫做SNPs。它让我们与众不同。 当人体产生新的细胞时不会有太多的错误，但是没有一个人是完美的。有时当基因组被复制的时候，一个单碱基被拿走，增加或替代，单个碱基的替代就产生了SNP在人体的基因组中大约有1000万个SNPs，这就造成了您和地球上其他人的不同。 例如，假设在90%的人口中，在第二条染色体的某段位置，DNA序列是ATGCCCGT，而在10%的人口中，是ATGCACGT。整个序列除了第五个碱基不同外（90%的人群是C，而10%的人群是A），其他都一致。由于在这个位点存在这两个不同的等位基因，我们就称之为单核苷酸的多态性。 一些SNPs影响基因的功能—基因的关闭或开放，等。如果一个基因在身体里扮演重要角色，那么它的SNPs的等位基因将导致明显的生理上的不同：表现型的不同。这些SNPs的不同可能有好处（如乳酸的耐受），没变化（头发颜色）或害处（Tay-Sachs病）。 有一些SNP造成了外貌的不同，其他的可能影响我们是否会得某种疾病以及对不同药物的反应，但是大多数SNP似乎不会产生可察觉到的不同。因为这些变异一代传到下一代，您SNP不同点的数目可以决定您和其他人的相似程度。 因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。 现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。SNP在基因组中分布相当广泛，近来的研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用，近年来对Y染色体SNP的分析，使得在人类进化、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果。 |
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