| 词条 | Fabry氏病 |
| 释义 | § 基本信息 患儿为男性，儿童期或青春期起病，早期症状为四肢阵发性烧灼样疼痛，感觉异常和腹痛。可有不明原因的高热。皮肤的特殊改变出现于青春期前后，为多数紫色针尖大的斑丘疹，主亚分布于脐部、腹股沟和大腿部，呈对称性。肾脏受累较严重，至成人期常因肾功能不全而死亡。视网膜血管和眼结合膜血管迂曲扩张。裂隙灯检查可见角膜混浊。 神经系统症状有几方面。四肢阵发性疼痛和感觉异常是由于末梢神经、后根、脊髓后角的病变引起。阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热等是植物神经系统受累的结果，脑血管壁的受累可致偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状，甚至脑出血。垂体或丘脑下部受累可出现内分泌异常。心、肺、骨关节也可出现症状。 本病杂合子为女性，无症状或有轻微症状，以角膜混浊为最常见。 § 病理 本病是性连锁隐性遗传，基本生化缺陷是神经酰胺三已糖苷－α－半乳糖苷酶的缺乏，因而神经酰胺三已糖苷蓄积于体内。后者的主要来源是衰老的红细胞。全身血管壁有糖脂沉积，使血管壁狭窄。肾、心、皮肤、脑、角膜和末梢神经系统皆有血管改变，神经元本身也有少量沉积物。 § 治疗方法 肢体的闪电样疼痛可用苯脱英钠。酶的补充对本病有暂时性效果。肾移植可改进肾的功能并提供有活性的酶。 § 病临床特点 Fabry病是一个性连锁遗传的溶酶体．半乳糖苷酶缺乏性疾病。主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害.其诊断主要依靠生化检查发现?半乳糖苷酶活性下降以及病理检查发现细胞内嗜锇性板层样或髓样小体.根据作者对国内两个家族患者的观察发现,典型病人由于以下肢发作性烧灼样疼痛为主要临床表现而常被误诊为血管炎或风湿病,而女性患者由于多表现为肾脏单一器官的损害,在临床上只有在肾脏活检后才能诊断此病. 德国 慕尼黑大学医学院的Hoffmann B博士指出，Fabry疾病是一种X染色体连锁疾病，因溶酶体alpha-半乳糖苷酶A缺陷，导致溶酶体储存异常。该疾病不但会影响肾脏、心包、中枢神经系统和皮肤，还会造成胃肠道症状。 § 全球Fabry 美国Fabry组织 http://www.fabry.org/ 法国Fabry组织 http://www.apmf-fabry.org/ 加拿大Fabry组织 http://www.fabrysociety.org/ 丹麦Fabry组织 http://www.fabry.dk/ 挪威Fabry组织 http://www.fabry.no/ 西班牙Fabry组织 http://www.fedef.org/index1.html 瑞士Fabry组织 http://www.fabrysuisse.ch/ 德国Fabry组织 http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de/ 新英格兰地区Fabry组织 http://www.nefsg.org/ 中国Fabry氏病援助中心 http://www.fabry.org.cn/ § 医疗机构 上海瑞金医院 http://www.rjh.com.cn/ 北京协和医院 http://www.pumch.ac.cn/ 南京军区总医院 http://www.njzy666.com/ 北京大学第一医院 http://www.bddyyy.com.cn/ § 药品公司 genzyme公司 http://www.genzyme.com/ shire公司（原TKT公司） http://www.shire.com/shire/ amicus公司 http://www.amicustherapeutics.com/default.asp § 国内研究成就 安徽省率先启动对Fabry病及其他罕见疾病救助的立法程序 在多方的共同努力下，安徽省十届四次人大会议上由陈怡等17名省人大代表签名提出的名为《Fabry病费进入医保目录，加快科研、社保，保障罕见疾病生命权、健康权，彰显社会正义与爱心》的议案已经被正式列为“安徽省人大第160号议案”，相同内容的建议还在人大会议上同时被列为“安徽省人大第177号建议”。同期召开的省九届四次政协会议上也有委员提出相同建议。以上内容将有可能在3月5日召开的全国人大会议上被列入大会“议案”，目前安徽代表团已有五位全国人大代表正在写“议案”，希望能够通过立法渠道为所有罕见疾病患者造福，也将为外国药品公司如Genzyme公司开拓中国市场提供便利。 安徽省开始的立法程序对所有患者将是一个巨大鼓舞，大家需要共同努力，争取将议案提交全国人大，为罕见疾病患者权益的保障，乃至创建和谐社会而努力。让每一个中国公民都充分享受到健全的福利和保障。 国内首家通过测酶活性诊断一例Fabry病 日前北京协和医院在国内首家通过测定酶活性诊断了一例Fabry病。6年来导致患儿双手、双足疼痛难忍的“元凶”终于被“抓获”。 这位13岁的男性患儿双足底、双手掌反复疼痛已经6年，皮肤表面无任何异常。首次发病是在1998年，当时父母观察到天气变化、感冒及长时间步行都会诱发他双足底灼烧样痛，疼痛时无法站立、行走困难，严重的时候每周可发作2至3次。疼痛逐渐延及小腿后侧，近两年来大腿内后侧、双手掌也开始灼痛。患儿从10岁开始就因疼痛无法上体育课，经常耽误上课导致成绩较差。6年来在家长带领下辗转求治于数十家医院，花费巨大，但始终未得到确诊。 今年2月，患儿住进北京协和医院儿科病房，起初各项检查均正常，但在与患儿母亲一次偶然的交谈中，医生找到了新的突破口。原来患儿母亲年轻时也出现过类似症状，但程度较轻，20岁后未再复发。孟岩、庄太凤等医生马上想到可能是一种遗传性疾病———Fabry病（性连锁隐性遗传性溶酶体a-半乳糖苷酶缺乏性疾病）。马上查患儿a-半乳糖苷酶活性，结果不出所料，酶活性非常低，符合Fabry病的诊断。原来，溶酶体a-半乳糖苷酶能够从神经酰胺三己糖苷末端分离半乳糖，这种酶的缺乏就会使神经酰胺三己糖苷聚集在中枢神经系统神经元、周围神经系统神经节、心脏、肾脏而使病人产生疼痛症状。 溶酶体a-半乳糖苷酶缺乏病是伴性遗传，存在于X染色体上。母亲的两条X染色体中有一条异常，所以她有一半的正常的酶活性。母亲异常的X染色体正好遗传给儿子，这就使患儿a-半乳糖苷酶完全缺乏而发病。至此折磨了全家人6年、经历过数家医院、数十位医生而未能诊断的疑难杂症在协和得以诊断。 据悉，协和医院已为该母子俩联系进行基因检查，并联系国外公司尽力给予其免费的酶替代治疗，使得患儿可早日脱开疼痛的折磨。 |
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