[P N H]

[概述]

[特点]

[临床表现](1、贫血 2、血红蛋白尿 3、感染 4、血栓形成)

[诊断标准](1、PNH诊断标准 2、再障一PNH综合征的诊断)

[中医认识]

[P N H]

即是阵发性睡眠性血红蛋白尿。

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

[概述]

获得性的细胞膜缺陷引起的一种溶血性贫血。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种获得性克隆性溶血病，与再障关系密切，可相互转变。临床上可有血红蛋白尿（酱油色尿）发作，实验室检查酸溶血试验（Ham test）阳性，免疫表型分析有补体调节蛋白如CD55和CD59表达的阳性细胞减少

[特点]

主要是细胞膜上的衰变加速因子（DAF）和同种限制因子（HRF）缺陷，以红细胞更明显，因而对血浆中的补体异常敏感而发生血管内溶血，由于PNH是基因突变引起的干细胞异常，所以白细胞和血小板计数亦可减少。病人于睡眠后第一次尿可呈酱油色，少数病人有血栓形成，化验除有溶血的一般阳性结果外，蔗糖水试验和酸溶血试验阳性可确定诊断 。尚无特效疗法，主要是对症治疗 ，贫血严重者可输生理盐水洗涤的红细胞，若输全血可能会促进溶血。也有骨髓移植治愈PNH的报道。

[临床表现]

1、贫血

PNH最常见的首发临床表现为轻至中度贫血，贫血的原因除溶血性贫血(HA)外尚有缺铁性贫血(IDA)。长期慢性贫血常间以溶血危象发生，多因感染、药物、输血及其它应激状态而诱发。部分病例以全血细胞减少和骨髓再生障碍为首发表现，随病情进展逐渐出现PNH典型症状；也有以典型PNH起病，在病程中发生再生障碍，也可转化为骨髓纤维化、急性白血病或红白血病等。

2、血红蛋白尿

绝大多数患者在病程不同时期发生肉眼血红蛋白尿，而以血红蛋白尿为首发症状者约占1／4，轻型血红蛋白尿仅表现为尿隐血阳性。血红蛋白尿一般在早晨较重，下午较轻，常与睡眠有关。睡眠诱发溶血的机理尚不完全清楚，可能是由于睡眠时呼吸中枢敏感性降低，酸性代谢产物堆积、血pH值下降的缘故，因为补体作用的最佳pH值为6．847．0。部分患者血红蛋白尿发作并无规律，诱发因素有感染、月经、输血、手术、饮酒、疲劳、情绪波动及服用药物如铁剂、VitC、阿司匹林、磺胺药等。

3、感染

PNH合并感染较为常见，如呼吸道、泌尿生殖道感染等。感染易发的原因与中性粒细胞减少及功能缺陷有关，包括粒细胞趋化、黏附、吞噬功能异常。感染尚可加重溶血。

4、血栓形成

PNH患者易发生血栓形成，好发部位为肝静脉和腔静脉，且多为致命性的。血栓形成的机理并不完全清楚，可能有：①溶血后红细胞释放基质和促凝物质；② 激活的补体同时作用于血小板，激活血小板并促进其凝集。

[诊断标准]

1、PNH诊断标准

1、临床表现符合PNH； 2、实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断。 (1)二项以上阳性， 2)一项阳性，但须具备以下条件： (a)两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规，有阴性对照。 (b)有溶血证据。 (c)能排除其他溶血，如G6PD缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性贫血等。

2、再障一PNH综合征的诊断

多数国外作者认为再障（或骨髓增生低下）与PNH有关联有两种类型，均属再障－PNH综合征。 1、起病时全血细胞减少，骨髓增生低下，可诊为再障，酸化血清溶血试验阴性（或短期内弱阳性）。其后，在再障的病程中，上述试验阳性程度增强并持续阳性。此时再障的临床表现仍存在；或是再障好转，甚至完全缓解或痊愈，然后呈现明确的PNH的临床及其试验检查特点。 2、起病有活跃的溶血表现，骨髓增生活跃、网织红细胞增高，实验室检查可确定为PNH。其后，在病情发展过程中骨髓一度出现或持续转为增生低下状态，届时全血细胞减少，临床上一如再障。

[中医认识]

中医认为本病的基本病机在于脾肾两虚，湿热毒邪蕴结。脾为后天之本气血生化之源，脾失健运，水湿内停，感受热毒，湿热毒邪互结，熏蒸肌肤则出现黄疸，流注膀胱，则出现血红蛋白尿。“肾藏精、主骨、生髓”、“精血同源”，肾精亏虚，血化无源见而贫血，卫外不固，感受外邪，邪毒内侵骨髓，迫血忘行则见出血，离经之血为淤血，淤血不祛，新血不生，形成恶性循环，治疗上以健脾补肾，化湿通络为大法，可以调整机体免疫功能，控制溶血发作，坚持治疗骨髓造血功能可以完全恢复。