为良性常染色体隐性遗传病,该病肾小管对亚氨基酸和甘氨酸的重吸收存在缺陷.
纯合子尿中有异常量的亚氨基酸(脯氨酸和羟脯氨酸)和甘氨酸；杂合子仅有甘氨酸尿.血浆氨基酸水平正常.小肠对脯氨酸的吸收可能减少.新生儿期亚氨基酸尿是正常的.
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