概述：

流行病学：

病因：

临床表现：

实验室检查：

治疗：

预后：

概述：

红细胞增多症(polycythemia)是血液内红细胞增多和血红蛋白增多，以及血容量增加的血液病。1892年Vaquez首先描述健康搜索1903年Osler对该症作了进一步健康搜索的研究，故又称为Vaquez-Osler病。有原发性、代偿性和继发性3种。原发性即真性红细胞增多症。我国少见，一般认为由骨髓造血功能亢进所致，但其确切病因及发病机制尚不清楚。大多发生于35～65岁，男性略多于女性；起病缓慢而隐匿，可在若干年后开始出现症状，有的病例并无感觉，在检查血液时偶然发现。主要表现为红细胞过度增生，以致血总容量和血黏度增加(可达正常的5～8倍)，从而引起各脏器血管扩张和血流缓慢，出现全身皮肤、黏膜发绀和脾脏肿大等代偿性(或称相对性)红细胞增多症，是对动脉血氧压减低的补偿反映。由于机体氧合作用障碍，刺激骨髓产生更多的红细胞和血红蛋白以代偿原来健康搜索的缺乏。继发性红细胞增多症多见于先天性心脏病，亦见于严重肺气肿、肺心病、高山病，或某些化学与药品中毒。患者年龄鶒不限，临床所见与真性红细胞增多症相似但皮肤、黏膜发绀比较明显无脾脏肿大当红细胞数超过600万～630万/mm3以上，血红蛋白超过110g/L以上即可出现眼底症状。1914年Ascher称为红细胞增多症眼底(fundus polycythemicus)。

流行病学：

原发性者多发生于成年男性眼底改变为常见的并发症，占32.5%左右。继发性者以先天性心脏病和居住高原产生本病者较多。海拔在3000～4000m以上，产生本病者占12.9%～38.43%眼底改变的发生率占81.5%男女均可发生，任何年龄均可，先天性心脏病者很早即可发病。

病因：

各种原因引起的红细胞增多。

发病机制：

任何一种红细胞增多症，当红细胞数多于8×1012/L、血红蛋白超过125%时，均可因同样的发病机制，伴发同样的眼底改变。眼底重要的改变如下：

1.由于血容量增加，眼底所有血管不仅会扩张而且还会加长。视网膜血管因局限于视网膜范围，增长的血管变得迂曲其中以静脉更为显著高度扩张迂曲的静脉，血柱呈暗紫色或成熟的紫葡萄色。动脉管亦有扩大，同时因还原血红蛋白增加血柱也失去原有鲜红色，变成与正常静脉相似的暗红色。视网膜血管迂曲扩张不仅见于大分支并延及末梢小分支，在检眼镜下可见血管似乎显得比平常增多的感觉。静脉管径有时粗细不匀，严重者如腊肠状。

2.由于红细胞和血红蛋白量增加、高血粘滞度和血行淤滞，使整个眼底由正常的橘红色变成紫红色，亦即视网膜发绀

3.在血管普遍扩张迂曲，血行并无太大阻碍时视网膜除发绀外无其他并发症；如果血管壁本身发生改变或血液黏滞程度特别严重时，则因循环障碍引起视网膜出血，甚至引起视网膜中央静脉主干或分支阻塞

4.在红细胞增多症视盘色泽正常或略有增红情况下，也可出现充血水肿视盘水肿发生原因，与其他血液病或其他疾病一样，大多为颅内压升高所致除红细胞增多症因脑血管高度扩张及脑水肿健康搜索，或脑出血可使颅内压上升外不可忽视有可能同时存在颅内占位病变，特别要警惕小脑血管母细胞瘤(hemangioblastoma)。此种颅内压损害有时还可导致相对性红细胞增多症。颅内肿瘤产生红细胞增多症的机制目前还不太清楚，但肿瘤切除后红细胞增多症和视盘水肿随之消失，说明了其间的因果关系

临床表现：

1.眼部症状

视力可正常或有短暂模糊或一过性黑蒙可出现怕光、视力疲劳闪光幻觉、飞蚊幻视、夜视力障碍、眼前黑点或暗点、视野缺损和复视等。以上症状可伴有眼底改变或没有眼底改变。如没有眼底改变而有上述症状，应考虑可能有球后病变或颅内病变，如脑出血或脑内血栓形成等

2.眼底改变

(1)视盘改变：可有视盘边界模糊、充血，表面毛细血管扩张致生理凹陷模糊。有时可有视盘水肿，可高达2～3个屈光度。本病产生视盘水肿者，原发性占3.2%，继发性者占11.6%。产生视盘水肿的原因可能是血黏度增高，血流缓慢鶒致视盘小血管堵塞所致。视盘改变健康搜索的发生和程度与红细胞数量的增高成正比。

(2)视网膜血管改变：视网膜动脉一般无明显改变，有11%的病例可有动脉痉挛视网膜静脉的改变为本症最突出和最常见的体征健康搜索，约占本病的78.5%，且随红细胞数的增高而增多。如红细胞数为600万～650万/mm3时，静脉充盈仅占56.4%，当红细胞数增高至800万/mm3以上则静脉充盈为100%。视网膜静脉高度迂曲扩张呈紫红色或紫黑色动静脉交叉处尤为明显，静脉管径粗细不匀。交叉远端静脉膨大，可呈串珠状或腊肠状颜色呈熟紫葡萄色静脉管径变粗，可比原来管径宽2～3倍，动静脉的比例可为2∶6。严重者血流受阻可产生视网膜中央静脉阻塞或分支阻塞毛细血管充盈扩张，好似整个视网膜布满血管健康搜索。由于脉络膜血管也扩张充盈和颜色发暗，致整个眼底呈现青紫色称为视网膜发绀(cyanosis retinae)

(3)视网膜出血和渗出：比较少见，约占9%出血可为小点状或片状，大多为浅层出血，偶有出血进入玻璃体者，渗出更为少见。

3.眼部其他改变 除眼底改变外健康搜索，眼睑可呈紫红色，睑结膜血管扩张充盈，可见小出血点。球结膜血管扩张充盈尤以末梢血管为重，可呈螺旋形扩张并有散在小出血点浅层巩膜血管也可见扩张。虹膜血管扩张充盈，致虹膜组织变厚，睫状区虹膜隐窝和皱襞变浅或变平

4.全身表现 患者呈发绀面容尤以唇、舌发绀更明显，黏膜及四肢也发绀。脾脏因充血肿大。患者可有头痛头晕、耳鸣、手足发麻、失眠等症状。化验检查，红细胞数量显著增高，如超过650万/mm3即可诊断。曾有报告高达1000万/mm3者。血红蛋白增高，血小板和白细胞数也常增高。

并发症：

视网膜中央静脉或分支阻塞视网膜的出血及渗出、颅内肿瘤等。

诊断：

根据血常规检查结果及眼底表现，本病诊断不难。

实验室检查：

血常规检查明确红细胞数量及血红蛋白水平血液流变学检查明确血液的黏滞情况。

其它辅助检查：

眼底检查明确眼底病变情况。头颅CT扫描或MRI检查排除颅内占位性病变及出血等引起的颅内压升高的情况。

治疗：

原发性者可用X射线治疗或用32P治疗也可反复作静脉切开放血，或血液稀释疗法，或给氧和试用活血化瘀中药有先天性心脏病者可做手术；药物中毒者终止用药；生活在高原所致者可脱离高原地区。

预后：

红细胞增多症引起的视网膜发绀，对视力无太多影响。当并有出血时，则因出血的数量、位置而发生不同程度障碍。倘若患者主诉视力模糊或偏盲，但眼底改变不能解释其原因者健康搜索，应考虑视路损害，如颅内并发病、脑出血脑血栓等。