红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病，并命名为EPP。

病因

发病机制

临床表现

并发症

鉴别诊断

病状检查(实验室检查 其它辅助检查)

治疗与预防

病因

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。 红细胞生成性原卟啉症(EPP)与亚铁螯合酶活性降低有关,以常染色体显性方式进行遗传,是卟啉症中第三种最常见的疾病。EPP,亚铁螯合酶缺乏,酶8)引起原卟啉在骨髓和红细胞中积聚。这种积聚物进入血浆,通过肝脏排泄到胆汁和粪便。该病的特征是在儿童期发病,皮肤光过敏,皮肤暴露于日光后,主要是疼痛,红和炎性肿胀。EPP的发病率尚未确定。无民族或性别倾向。

不同家系的EPP的亚铁螯合酶基因有许多不同的突变。EPP患者的严重性变化不一,这些变化可发生在同一家系,这些个体有相同的突变但是某些个体并没有增加在红细胞中的原卟啉。因此EPP的严重度不一不能完全用不同突变的性质来解释。它可能由于一个遗传性状导致正常的亚铁螯合酶基因表达低下,因此,有EPP临床表现的患者亚铁螯合酶活力可能低于正常的一半以下,它们属于常染色体显性遗传。

发病机制

有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。

临床表现

患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕伴色素沉着或减退。口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂。反复日晒部位如手背关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有畏寒发热、恶心等不适当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。

并发症

可伴发胆囊炎和胆石症。

鉴别诊断

本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。 红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。

病状检查

实验室检查

血浆红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。

其它辅助检查

组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积，耐淀粉酶，PAS染色强阳性。乳头可增宽，表皮突变得窄而长。血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞。表皮大多正常，发生大疱时位于表皮下，基底膜带增厚，PAS染色阳性。直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积表皮真皮交界处也有轻度沉积透射电镜观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

治疗与预防

胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E多种维生素B，对有肝损害胆囊炎和胆石症者进行对症处理。

本病的致病光谱为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。