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词条 黑朦性白痴
释义

黑朦性白痴(amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴,双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷,失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常,数日或一周岁后出现症状,患者表现迟钝,淡漠,不灵活,进行性视力减退,甚至失明,视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变。常见痉挛性或弛缓性瘫痪。还可出现眼球震颤等神经系统症状。本症病情严重,智力低下呈进行性。预后不良,近来发现本病的早期,患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸(GOT)显著增高,可达正常值的五倍,已被用早期诊断某些可疑的病例。

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更新时间:2025/3/14 14:49:28