合子形成就是在原核迁移至卵子中央后数小时，雌雄原核核膜破裂，来自两个配子的遗传物质融合在一起，是为精子和卵子的配合过程，这一方面标志着受精过程的结束，同时又代表着合子的形成。

简介

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简介

在原核迁移至卵子中央后数小时，雌雄原核核膜破裂，来自两个配子的遗传物质融合在一起，是为精子和卵子的配合过程，这一方面标志着受精过程的结束，同时又代表着合子的形成。合子的核物质没有完整的核膜包被，因此称为核融合，此时染色质聚合成染色体，合子进入第一次分裂阶段。正常的两原核合子并不一定就是双倍体。

这种现象最常见的原因是非整倍体，多由卵子或精子成熟过程中染色体不分离所致，另外中心粒不在第二次减数分裂期分裂，而在第一次减数分裂期分裂也会导致非整倍体的发生。在减数分裂过程中染色体的断裂也是造成非整倍体的一个重要原因。在人类IVF超排卵周期中约有20%一30%的卵子为非整倍体，有些患者甚至可以达到50%。非整倍体的发生似乎与超排卵药物的刺激无关。配子染色体异常的发生率随年龄的增加而增加，但目前尚没有证据表明精子质量与染色体异常有明显相关性。

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纯合体又称同型合子或同质合子。由两个基因型相同的配子所结合而成的合子，亦指由此种合子发育而成的生物个体。纯合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着完全相同的等位基因，如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等，具有这些基因型的生物，就这些成对的基因来说，都是纯合体。在它们的自交后代中，这几对基因所控制的性状，不会发生分离。

杂合体又称异型合子或异质合子。是由两个基因型不同的配子结合而成的合子，亦指由此种合子发育而成的生物个体。杂合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着不同的等位基因，如Aa、AaBb、AaBbCc等等，具有这些基因型的生物，就这些成对的基因来说，都是杂合体。在它们的自交后代中，这几对基因所控制的性状会发生分离。杂合体个体（杂种）在生活力、产量和寿命方面常比纯合体有优势。

看起来挺复杂，简单的说 AA和aa一起生孩子，以精卵子减数分裂情况来说，AA产生A、A这两种精子，aa产生a、a两种卵子。每个人拿一种精子卵子来结合，则会产生AA、Aa、Aa、aa四种样子的“孩子”，AA和aa都是纯合体，Aa就是杂合体，就这么简单。

镰刀型贫血并不是一种致死性的疾病，只不过患者的红细胞存在缺陷，功能是肯定要打折扣的。遇到不利因素的时候他们肯定比正常人的抵抗力差。

从遗传学的角度来说，纯合子肯定是疾病显性的了，也就是说会表现出镰刀型贫血的症状。至于杂合子，那么他有可能出现镰刀型贫血的症状，程度如何就要看他的基因的异常了。假如基因的异常范围不大，很可能其血液中只有少部分镰刀型红细胞，表面上来看可能与正常人无异，当遇到致溶血因素的时候，溶血也会比较轻微。但可以肯定的是，他可以将异常的基因遗传给下一代。

确切的说，镰刀型贫血的病情轻重取决于红细胞的异常。也就是说，假如患者的红细胞严重异常，例如一部分基因突变广泛的纯合子，而且异常红细胞占全部红细胞的比例很大，那么他可能发生自发性贫血，这样死亡的机会就非常大了。在杂合子中，溶血发生的几率、轻重取决于异常红细胞占全部红细胞的比例。比例大者抵抗破坏红细胞因素的能力就弱，发生溶血的几率就大，症状也会相对明显。