这是一种少见的脂质和类脂质代谢障碍，类似恶性肿瘤的疾病，属于郎格罕氏组织细胞增生症的一种。其典型表现有三大症状：

1、颅骨地图样缺损及相应部位的软组织包块；

2、眼球突出（多为单侧）；

3、尿崩症。

发病愈早（如5岁以下），来势较急，危险更大。如进入慢性期（主要表现为尿崩症），则进展缓慢。

这种病的病因至今未明。