中文名：骨硬化病

英文名：osteopetrosis

别　名：石骨症；大理石骨病；阿耳伯斯·尚堡氏病；阿耳伯斯·尚堡病；Albers-Schonberg病；骨硬化症；骨质石化病；Albers Schonberg disease；Marble bone disease；myelofibrosis osteosclerosis

病因： 到目前为止对造成骨质硬化病的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺素的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关。目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。

发病机制： 本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞髓腔几不可见。骨髓组织萎缩生血部位减少，发生贫血。骨小梁增厚，数目加多，其中可见软骨小岛。皮质骨增生变厚，松质骨致密硬化两者不能分辨，骨髓以外的造血器官如肝、脾淋巴结继发性增大，骨质脆弱易发生骨折。