非酮性高甘胺酸血症是指身体甘胺酸 (glycine) 浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损，导致甘胺酸退化，无法被身体正常代谢掉。非酮性高甘胺酸血症以临床的表征可分为两型：新生儿型 (neonatal type)及晚发病型(late-onset type)。

疾病简介

发病几率

临床症状

疾病简介

非酮性高甘胺酸血症

非酮性高甘胺酸血症是指身体甘胺酸 (glycine) 浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损，导致甘胺酸退化，无法被身体正常代谢掉。一旦大量沈积在脑脊髓里面，会破坏脑神经，引发类似癫痫的肢体不自主抽动、打嗝，并发发育迟缓。由于目前仍无有效治疗药物，大多数病童在出生一、两年内死亡。

发病几率

非酮性高甘胺酸血症属染色体隐性遗传疾病，下一胎的再发生机率是四分之一。其盛行率目前仍不清楚，芬兰北部曾估算出每1万2千人就可能有1名病患的发生机率，台湾则缺相关统计资料，至今只发现少数零星个案。

临床症状

非酮性高甘胺酸血症以临床的表征可分为两型：新生儿型(neonatal type)及晚发病型(late-onset type)。

较常见的是新生儿型，大部分这类型的个案在出生时很正常，但不久后，通常很少超过48小时，神经症状就会出现且迅速恶化例如肌肉低张力(muscle hypotonic)、摩洛试验低反(depressed Moro response)、癫痫(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。大部分的个案会在及星期内死亡，过了这段时间仍存活者则有严重心智运动发展缓慢的现象。除此之外，也有可能发作各类型的抽搐性癫痫，从肌阵挛性癫痫至大发作性的癫痫等都可能发生，还有打嗝的情形也很常见。新生儿期会有很明显的肌肉低张力，之后会逐渐变成肌肉僵直。