概述

治疗

概述

范可尼综合征(Fanconi syndrome)是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等表现的一个综合征。本征可因多种遗传性或获得性疾病引起。导致本征的共同机制可能有二：一是肾小管膜的完整性改变致发生泄漏而不能有效地重吸收多种溶质；二是肾小管细胞内代谢改变，不能产生足够的能量以维持物质的转运。这两者有时不可截然分开，因为维持细胞间的完整性和保持小管上皮需要细胞内的能量。

治疗

(一)治疗

1.病因治疗 继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性Fanconi综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D2 5万～50万U或维生素D3 2000～1000U或羟胆骨化醇200～5000U。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾钠溶液10～15ml口服，3～5次/d。青霉胺可试用于消除胱氨酸，但不能减少细胞内胱氨酸沉着;Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。

2.对症治疗

(1)纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，4～5次/d，分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重，应注意检测;对已有低血钾者宜同时补钾2～4mmol/(kg·d)。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)2～3mg/(kg·d)，它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收，但应谨慎防止肾小球滤过率下降。

(2)纠正低血容量：Fanconi综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体(包括钠、钾、钙等)，可采用定时口服，必要时临时追加。

(3)纠正低磷血症：应用中性磷酸盐1～3g/d，分5次服用。如有腹泻或腹部不适可减量。注意补磷可加重低血钙与骨病，故应合用维生素D 5000U/d或1，25(OH)2D3 0.25～0.5μg/d，应从少量开始，逐渐加至足量。为防止肾钙化应监测尿钙排量，以不超过0.6g/d为标准。

(4)低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。

(5)肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。

(二)预后

本综合征病因复杂，预后与根底病息息相关，如及时采取适当治疗，一般预后尚好。但有些根底病无法根治，故预后不良，常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。