| 词条 | 1号染色体 |
| 释义 | 1号染色体是人类染色体中最大的一条。如同其他的体染色体，一般人类身体内的细胞中，会有两条1号染色体。在1号染色体内，缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对（DNA的基本讯息单位），大概包含了人类细胞中8%的DNA。该染色体是人类基因组计划最后完成测序的染色体，标志着人类基因组计划的完成。 新闻信息美英科学家18日在英国《自然》杂志网络版上发表人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。 科学家认为，成功破译1号染色体将为研究治疗癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350余种疾病提供指引。 破译难度最大 在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，块头最大。其基因数目多达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英美科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作，历时16年的人类基因组计划书写完了“生命之书”的最后一个章节。 先前，科学家不止一次宣布该计划完工，但均是草图。这次完成的“生命之书”覆盖了基因组的99.99%。 发现大量基因 据估计，人类染色体大约由2万到2.5万个基因组成。科学家在破译1号染色体的过程中，至少发现了1000种新基因。 领导测序项目的格雷戈里博士说：“我们正迈入下一阶段，那就是弄清楚基因的作用及如何相互影响。” 医学前景广阔 人类基因研究将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展。人们从中更可以发掘出诊断和治疗5000多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患的方法，阻止甚至扭转一些疾病的遗传。其中，超过350种疾病被认为与1号染色体上的基因出现问题有关，包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症和智障等。 概论辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分。在2000年时，辨识出来的基因是897个；根据2007年NCBI的资料，1号染色体中一共包含2782个基因。人类基因组计划花了20年才将这些序列排序完成。 另外单一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism；SNP；核苷酸的变异量）在1号染色体中大约是74,000。 基因以下列举1号染色体中的一些基因与它们的作用或产物： * ACADM：酰基辅脢A去氢酶（Aacyl-Coenzyme A dehydrogenase）的C-4到C-12直链。 * ASPM：决定脑部大小。 * COL11A1：XI型α1胶原（collagen, type XI, alpha 1）。 * CPT2：肉毒碱棕榈酰基转移酶II（carnitine palmitoyltransferase II）。 * DBT：二氢硫辛胺支链转酰基酶E2（dihydrolipoamide branched chain transacylase E2）。 * DIRAS3：DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3 * ESPN：espin (autosomal recessive deafness 36) * F5：coagulation factor V (proaccelerin, labile factor) * FMO3：flavin containing monooxygenase 3 * GALE：UDP-galactose-4-epimerase * GBA：glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease) * GJB3：gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31) * GLC1A：gene for glaucoma * HFE2：hemochromatosis type 2 (juvenile) * HMGCL：3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria) * HPC1：前列腺癌基因。 * IRF6：结缔组织成形基因。gene for connective tissue formation * KCNQ4：potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4 * KIF1B：kinesin family member 1B * LMNA：lamin A/C * MFN2：mitofusin 2 * MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B) * MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) * MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase * MUTYH：mutY homolog (E. coli) * PARK7：Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 * PINK1：PTEN induced putative kinase 1 * PLOD1：procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 * PPOX：protoporphyrinogen oxidase * PSEN2：presenilin 2 (Alzheimer disease 4) * SDHB：succinate dehydrogenase complex subunit B * TSHB：thyroid stimulating hormone, beta * UROD：uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda) * USH2A：Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild) 相关疾病以下是一些与1号染色体上的基因有关的疾病： * 阿兹海默症 * 阿兹海默症第4型 * 乳癌 * 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency） * 恰克-马利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease） * 恰克-马利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1） * 恰克-马利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2） * collagenopathy, types II and XI * 先天性甲状腺低能症（congenital hypothyroidism） * 先天性耳聋，体染色体隐性耳聋36（autosomal recessive deafness 36） * 埃勒斯-丹洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome） * 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type） * Factor V Leiden thrombophilia * Familial adenomatous polyposis * 半乳糖血症（galactosemia） * 高雪氏症（Gaucher disease） * 高雪氏症第1型 * 高雪氏症第2型 * 高雪氏症第3型 * 类高雪氏症（Gaucher-like disease） * 青光眼 * 血色素沉着症（Hemochromatosis） * 血色素沉着症第2型（Hemochromatosis, type 2） * 肝红细胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria） * 高胱胺酸尿症（Homocystinuria） * Hutchinson Gilford Progeria Syndrome * 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency * maple syrup urine disease * medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency * 小脑症（Microcephaly） * Muckle-Wells Syndrome * Nonsyndromic deafness * Nonsyndromic deafness, autosomal dominant * Nonsyndromic deafness, autosomal recessive * 帕金森氏症 * 嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma） * 紫质症（porphyria） * 迟发性皮肤卟啉症（porphyria cutanea tarda） * 腘翼状胬肉综合征（popliteal pterygium syndrome） * 前列腺癌 * 史蒂克勒氏综合征（Stickler syndrome） * Stickler syndrome, COL11A1 * trimethylaminuria * 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征（Usher syndrome） * Usher syndrome type II * Van der Woude syndrome * 不定性卟啉病（Variegate porphyria） 结尾格雷戈里说：“人类最后一个染色体测序完成，为基因组计划画上了句号，标志着建立在人类基因测序基础上的生物学和医学研究掀起高潮。”科学家预言，之后的10至20年内，基因医学将进入黄金时代。 |
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