点突变（Point mutation）

导致点突变的原因

相关疾病

点突变（Point mutation）

点突变，也称作单碱基替换（single base substitution），指由单个碱基改变发生的突变。

可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。

转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。

导致点突变的原因

1，DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。

2，诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。

相关疾病

镰刀型细胞贫血（ sickle-cell disease）是典型的由于点突变引起的疾病。