简介

黏脂质症-病因学

黏脂质症-发生率

简介

黏脂质症为一群先天代谢异常的溶小体储积症，患者因酵素的缺乏，造成体内细胞无法顺利代谢一种称为黏脂质(mucolipids)的脂质复合物，而在细胞中堆积，进而造成器官的损伤。

黏脂质症-病因学

黏脂质症患者的临床表现相当多样化，症状可能在患者一出生、幼年期或甚至到了成人期才表现出来，早期症状常为视觉障碍及发展上的迟缓，随病程进展，进而表现出骨骼异常及其它器官系统上的病变。　

目前已知有四种分型，各是由于不同位置上的基因缺陷及酵素缺乏所致，其中已知黏脂质症第四型(ML IV)在犹太裔族群中的发生率高于其它种族，在目前确诊的ML IV患者中，多数为阿胥肯那斯犹太人(Ashkenazi Jews)，据估其带因率约为1/100。

黏脂质症-发生率

此症在世界各地的发生都相当罕见，目前我国的发生情形尚不明确。 此症第四型(NL IV)在胥肯那斯犹太人中有较高的发生率，其带因率约为1/100。