极罕见的常染色体隐性遗传性疾病,特征是肝脾肿大,胆固醇酯和甘油三酯沉积于肝,脾,淋巴结和其他组织的溶酶体内.

胆固醇酯贮积病和沃尔曼病密切相关,常见有高脂蛋白血症和早发性冠心病,诊断依靠临床特征和在肝组织活检标本及皮肤的成纤维细胞,淋巴结和其他组织中有脂酶缺乏的依据,产前诊断依据羊水培养有脂酶缺乏.病人可无症状.无特殊治疗.最近,由HMG-CoA还原酶抑制剂所诱导的抑制胆固醇的合成显示可降解血浆LDL水平.据报道消胆胺结合低胆固醇饮食可改善症状。