概述

疾病症状

疾病病理

治疗

诊断鉴别(病史及症状 体检 辅助检查 鉴别诊断 X线骨骼检查)

概述

由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。按不同临床表现分为四型，根据其程度不同分为完全性和不完性。以较常见的完全性远端肾小管酸中毒（完全性Ⅰ型肾小管酸中毒）为代表。

疾病症状

1.多数有多饮多尿 ，夜尿增多， 消瘦 ， 体重减轻症状。

2.绝大部分骨骼肌无力 ，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹 。

3.常有关节、 骨骼疼痛 ，周身酸痛。

4.少数病人伴耳聋 、突发性骨折 、肾绞痛伴血尿 、 牙齿松动 。

5.可存在原发病症状。

疾病病理

各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。

治疗

对代谢性酸中毒，最重要的是明确和处理引起酸中毒的原发病，以及并发的水电解质失调。要确定是否为AG增加型代谢性酸中毒，如酮症酸中毒，乳酸性酸中毒或尿毒症酸中毒，并根据病情，选择碱性溶液。

（1）乳酸性酸中毒：主要应纠正组织缺氧或糖代谢障碍以减少乳酸的生成和促进乳酸的氧化，补碱不宜选用乳酸钠溶液。

（2）糖尿病酮症酸中毒：则以酮酸过多引起酸中毒而非HCO3～丢失，应以纠正失水及给予小剂量胰岛素以助酮体氧化为HCO3～，当血pH<7.1，应给予NaHCO3。

（3）急、慢性肾衰并发的酸中毒：在给予补碱的同时，应考虑作少透析治疗。纠酸时注意事项：注意水电解质失调，尤其应注意低钾血症的发生；如原先已有低钙血症，需预先给予10%葡萄糖酸钙10～20ml；酸中毒引起的代偿性换气过度，于患者纠正酸中毒后，仍可持续存在，可引起呼吸性碱中毒，应予注意。

诊断鉴别

病史及症状

1.20～40岁女性较多见，部分病人可有慢性肾盂肾炎，长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病，系统性疾病，先天性或后天性肾脏疾病。

2.多数有多饮多尿，夜尿增多，消瘦，体重减轻症状。

3.绝大部分骨骼肌无力，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹。

4.常有关节、骨骼疼痛，周身酸痛。

5.少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。

6.可存在原发病症状。\\r\二、

体检

1.多较消瘦，皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。

2.有的双下肢畸形，肌肉萎缩，功能障碍，骨折处或骨盆挤压痛，牙齿松动。

3.生理腱反射减弱、消失，肌力明显减退。

4.可有原发病体征。

辅助检查

1.不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症，低碳酸氢根血症，血pH值较低，尿pH值多大于5.5。\\r\　2.酸负荷试验（氯化铵负荷试验，尿二氧化碳分压测定，硫酸钠负荷试验等），尿pH值大于5.5为阳性结果。

3.尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。

4.血BUN和Cr多正常或轻度增高。

5.B型超声检查依病变不同而异，有的呈肾结石、钙化灶，有的无异常。

6.血气分析主要呈代谢性酸中毒，可伴代偿性呼吸性碱中毒。

7.X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。

鉴别诊断

应与周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、风湿性和类风湿性关节炎、肾功能不全失代偿期相鉴别。

X线骨骼检查

骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。