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词条 婴儿期橄榄脑桥小脑变性伴耳聋
释义

婴儿期橄榄脑桥小脑变性伴耳聋(olivopontocerebellar degeneration in infancy with deafness)

由Pratap-Chand等于1995年报道。他们发现在阿曼的阿拉伯人中有些近亲结婚的家庭出生本病患儿。

表现:在婴儿期出现进行性共济失调、构音障碍,大多数伴有神经性耳聋(经脑干诱发电位证实),有些病例伴锥体束征。CT或MRI检查可见小脑蚓部、半球和脑桥变小。

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