遗传性酶病

中文名称：遗传性酶病

英文名称：hereditary enzymopathy

定义：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。据Mckusick 1988年统计的遗传性代谢病共232种。

应用学科：遗传学（一级学科）；医学遗传学（二级学科）。