基本信息

简介

临床特点

发病原因与发病机制(发病原因 发病机制)

鉴别诊断

预防

治疗(治疗 预后)

基本信息

疾病别名：灰色血小板综合征,α-储存池病,α-贮存库病

英 文 名：α-storage pool disease

疾病代码：ICD:D69.1

人体部位：全身

就诊科室：血液科

相关疾病：Quebec 血小板病

临床表现：主要表现为出血，但一般症状较轻。

简介

指血小板缺乏贮存颗粒或其内容物释放障碍。包括致密颗粒缺陷症、α一颗粒缺陷症（亦称灰色血小板综合征）以及致密体与α-颗粒联合缺陷症。系常染色体隐性遗传，有的呈常染色体显性遗传。患者的血小板对ADP、胶原和凝血酶等诱导剂缺乏释放反应，故释放产物减少。

临床特点

（一）致密体颗粒缺乏主要是致密体内源性ADP缺乏使血小板第二相聚集波减弱或消失，α颗粒正常。临床上可伴有其他遗传性缺陷，如Hermansky-Pudlak综合征，Chediak-Higashi综合征，Wiskott-Aldrich综合征（α颗粒同时缺乏），血小板减少无桡骨综合征（TAR综合征）以及Down综合征（5-HT缺乏）。

（二）α颗粒缺乏在美蓝-伊红染色下血小板呈灰蓝色，又称灰色血小板综合征。单纯α颗粒缺乏少见，常和致密体同时缺乏。

本病多见儿童，可有轻到中度皮肤出血。实验检查特点有：血小板计数正常或轻度减少；出血时间延长；血小板对玻珠粘附性减低；对ADP、肾上腺素第1聚集波正常而无第2聚集波；PF3有效性降低。电镜或阿的平染色致密体或α颗粒减少、缺乏有助于诊断。皮质激素可减轻出血，严重出血或外科手术可输新鲜全血或血小板悬液。

发病原因与发病机制

发病原因

为常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少，血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高，巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。

发病机制

由于α颗粒不能包装及保留PF4与β-TG和血小板衍生长因子(PDGF),导致血浆PF4、β-TG浓度升高，以及PDGF直接释放进骨髓基质，导致骨髓纤维化正常或升高。

鉴别诊断

诊断：根据临床表现、实验室检查确诊。

实验室检查：

1.血小板轻度至中度减少，大小不一，平均直径略有增加，在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影样，卵圆形。

2.出血时间延长。

3.骨髓象 网状蛋白纤维化。

4.血浆PF4 及β-TG 浓度正常或升高。

5.血小板对ADP、肾上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反应正常或接近正常，对胶原或凝血酶聚集反应常缺乏。

6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纤连蛋白及TSP 明显减少，致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP 正常。

预防

建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。

治疗

治疗

DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。局部出血可采用压迫止血，或使用止血粉、明胶海绵、凝血酶等。有人报道强的松口服可使出血时间缩短，口服麻浸膏可使出血好转。严重出血者可输新鲜血、新鲜血浆或血小板。忌服阿斯匹林类抑制血小板功能的药物。

预后

αδ-贮存池病系指血小板同时缺乏致密颗粒和α颗粒，但以前者为主。有的患者可有血小板P选择素减少，α2-肾上腺素受体减少和GPⅣ(CD36)增加。本病的临床及实验室特征与δ-贮存池病相同。