性染色体综合征

病名。亦称性染色体疾病、性分化异常综合征。指由于性染色体异常而引起的疾病，其发病原因，是由于精子、卵子形成过程中或受精卵卵裂时，性染色体可因理化因素或病毒感染等而发生数目异常(主要由于染色体不分离)或结构异常(主要由于染色体断裂)，出现单体型、多体型、非整倍体及嵌合缺失、易位等臂或环型而致。本征有多种类型，其临床表现也有所不同，临床常见的有：特纳综合征、X-三体综合征、先天性睾丸发育不全症、XXXY综合征、YY综合征、XXXXY综合征、XYYY综合征、真两性畸形、48，XXYY综合征等。