先天性乳清酸尿症是常染色体隐性遗传病。该病的患者由于两种重要的酶有缺陷而几乎不能合成嘧啶类核苷酸，这两种酶分别是乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷酸脱羧酶，这两个酶有问题就使乳清酸不能转变为尿苷酸，导致乳清酸大量出现在血液和尿液中。

由于核酸的重要性，所以在患者出生数月内就表现出明显症状，比如低色素巨成红细胞性贫血以及发育和智力障碍。

该病治疗方案是给与尿嘧啶核苷，每日1-1.5g。