先天性角化不良是一种少见的遗传性皮肤病，以皮肤表现为特点、可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统性疾病。

先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X-连锁隐性、显性遗传或散发病例。本病致病基因为编码dyskerrin蛋白（与再生障碍性贫血相关的一种重要的蛋白质）的DKCI基因，通过对家系的连锁分析发现该基因定位于Xq28。

先天性角化不良的遗传异质性和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关，该蛋白可能受编码X染色体和常染色体上很多基因调节，或者该蛋白有各种功能。

先天性角化不良的诊断有3个主要特点：

①典型的皮肤损害：皮肤异色，包括萎缩、网状色素沉着和毛细血管扩张。

②指（趾）甲萎缩。

③黏膜白斑糜烂。

④其他皮肤表现如多汗症、皮纹消失。

先天性角化不良的发病特点：皮肤损害和指（趾）甲萎缩多发生在10岁左右，黏膜白斑多发生在20岁左右，50%血液系统异常的患者在10岁左右出现全血细胞减少，10%患者在20岁左右出现恶性肿瘤威胁生命。

先天性角化不良的治疗：此病的根治需要造血干细胞移植。