词条 | 先天性红血球紫质缺乏症 |
释义 | 百科名片又称为“阳光过敏症”和先天性红血球合成性紫质症,是紫质症的一种,是一种罕见的遗传病。 简介先天性红血球紫质缺乏症(Congenital Erythropoietic Porphyria)是染色体隐性遗传病,为紫质症的一种。这主要是因为人体以紫质为前驱物,透过特定酶的作用制造血基质,而这种病的患者体内缺乏合成酵素,从而导致体内的紫质积累。紫质会积累在血液及尿中,尿液会呈红褐色,因为紫质具强烈的吸光性,病人皮肤会对光敏感,牙齿会出现荧光,而因不能形成红血球而造成贫血。 治疗可以通过注射代谢紫质的酵素进行医治。 传说以前因为这种病人惧光,拥有奇怪的外表,又由于因为heme生成不足而导致贫血,而喝血可以补充铁质,所以也能稍微缓解这类病人的贫血症状,这些现象使这些人被认为是“吸血鬼”。 |
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