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词条 先天性骨化性纤维发育不良综合征
释义

内容

简介

先天性骨化性纤维发育不良综合征,有时称先天性骨化性肌炎,为常染色体显性遗传,90%的患者是新突变而来,已知父母年老是一个因素。

骨化性肌炎

骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3 类,即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。 进行性骨化性肌炎(MOP)又叫进行性骨化性纤维发育不良(FOP),是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。

表现

发病时间

特殊的纤维发育不良,导致骨化可在胎儿期或晚至25岁时显现,多数起自儿童早期。

具体表现

趾短,常有并趾,但拇指短较少见。纤维组织发育不良,肿胀,有时伴有发热疼痛,发生在腱膜、筋膜、肌腱中,导致肌肉及纤维组织骨化,最明显在颈、背部,肢体近端。

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更新时间:2025/3/14 1:41:24