微小缺失综合征

1.Prade—Willi综合征

??为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮，肥胖，肌张力低，性腺发育低下，手足小。

2.视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤罕见,起源于神经外胚层细胞,是网膜光感受器土豆的前驱细胞,居我国眼内恶性肿瘤及婴幼儿眼内肿瘤的首位,占我国儿童肿瘤死亡的，二三早期诊断和治疗对改善预后有重要意义。随着各种新疗法,如光、冷凝固,免疫、光化学疗法等的日臻成熟,结合手术治疗,视网膜母细胞瘤的五年生存率可达92% 。更多信息来源（点击查看）

视网膜母细胞瘤分四型 : ①非遗传性; ②遗传性 , 为常染色体显性遗传；③并第 13号染色体长臂 , 第 14 带缺失 ; ④三灶病变 C trilateral) : 双侧视网膜母细胞瘤并发松果体瘤。

单眼受侵占 66%－75%,可为单灶或多灶(约15%单眼受侵及全部双眼受侵的患者携带视网膜母细胞瘤的基因)。两眼受侵 25 %－33 %。

肿瘤在视网膜后部呈白色、灰白色或橙色结节,质脆,形态不规则.有三富的血管网,剖面常见坏死及出血、钙化。肿瘤细胞为小圆形或卵圆形,胞浆少,核大.染色贡丰富、细颗粒状。肿瘤细胞沿血管周围排列成假菊花形。按分化程度可分为未分地主(Rr.)、低分化型 CR1)、分化型CRz)三种。更多信息来源（点击查看）

按肿瘤的生长方式视网膜母细胞瘤可分为内生型、外生型和弥漫漫骂主三种。CD内生型 z 肿瘤自视网膜内层生长 , 可穿破进入玻璃体。②外生型 : 肿瘤向视网膜外腔生长 , 延伸至巩膜 , 并可导致视网膜掀起及剥离。③弥漫浸润型 : 沿视网膜弥主浸润 .可沿动、静脉进入脉络膜 , 或沿视神经播散,很少有钙化。

无论肿瘤以任何方式生长 , 侵犯脉络膜可引起全身血道转移 .约40％的患者死于远处 转移。病变也可沿视神经蔓延到蛛网膜下腔或沿神经进入颅构 , 这是此类患者的主要死因。 患儿年龄小 , 双侧发病,有脑转移,肿瘤属 T3 以上,肿瘤内无钙化。组抱分化不良者预后差。极少数患者的肿瘤可自行消退。自 1952 年以来文献报道 71 例 , 85 只眼的视网膜母细胞瘤自行消退。

3.快乐木偶综合征

快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)是由基因缺陷引起，病征包括经常发笑、痉挛、缺乏语言能力及智障，因此被称为“快乐木偶综合症”，全球约有1.5万名病患者，多数为儿童。虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。