铜代谢障碍有两种，当系统性铜缺乏时，则可引发铜代谢障碍性疾病，但铜在体内又必须是微量的，超出细胞需要量过多时，同样可引发多种铜代谢障碍性疾病，前者代表性疾病为Menkes病，后者为Wilson病。

Menkes病为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。目前无较好治疗。

Wilson病即肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。本病可以治疗，但无法根治，目前治疗方案一般都是低铜高蛋白饮食、使用药剂驱铜（D-青霉胺）、对症治疗（保肝治疗、针对锥体外系症状等）、手术治疗（一般是肝功能丧失衰竭，严重硬化时）。