基本概述

发病机制

疾病检查

临床诊断

治疗方法

基本概述

嗜碱性粒细胞白血病（basophilic leukemia，BL）1906年Goachim等首次报道，血和骨髓中以嗜碱性粒细胞为主要成分。患者除有急性白血病的临床表现特点外，还有因高组胺血症所致的荨麻疹、皮肤潮红及众多的胃肠道症状。BL有两种类型：一为起病即为急性型，另一种为慢性CML晚期的嗜碱性粒细胞病。

发病机制

某些急性粒、单核细胞白血病患者有t（6；9）（p23；q34）异常者，骨髓中嗜碱性粒细胞增多，但外周血中不增多，而CML患者有t（9；22）（q34；q11）的异常，此两种疾病都有9号染色体（q34）异常，并且都有嗜碱性粒细胞的增多，这说明9号染色体断裂点基因可能影响嗜碱性粒细胞的产生。Peterson等对急性白血病患者455例的白血病原始细胞进行了超微结构分析，发现急性嗜碱粒细胞白血病8例，占急性白血病的不到2%。但Quattrin统计1959～1973年意大利那不勒斯医院收治的血液系统恶性肿瘤2152例中，该病占急性白血病的4.5%。该病为血中出现不成熟的嗜碱性粒细胞（超过白细胞总数的1/3），并持续存在于疾病的全过程。

疾病检查

⒈血象

白细胞计数一般在（2.8～144）×109/L，偶尔可高达500×109/L，各阶段嗜碱性粒细胞均可增多，一般占20%～100%；血红蛋白和血小板减少。

⒉骨髓象

除原粒细胞增多外，可见大量的嗜碱性粒细胞增多，一般占33%～99%，嗜碱性粒细胞用甲苯胺蓝或闪光蓝染色，阳性反应强，有一定特异性，白血病细胞内少见Auer小体；氯乙酸酯酶染色中，正常嗜碱粒细胞呈阴性反应，而该病可呈阳性反应，但也可呈阴性、髓过氧化酶和苏丹黑B阴性或阳性、过碘酸希夫反应阴性，也有阳性，末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）阳性或阴性。

光镜下，原始细胞的成熟程度，不同患者之间变异很大，原始细胞的核外形从圆形或椭圆形到分叶状或有深的凹陷，核仁常显著，胞质少至中度，并有轻微的嗜碱性，有的原始细胞胞质含有空泡。成熟嗜碱性粒细胞少见或缺乏；有时中性粒细胞轻微异常和轻度嗜酸性粒细胞增多，红系及巨核细胞正常。

电镜下，原始细胞常有淋巴细胞样的外观，有圆而凹陷或不规则的核，中等密度的染色质，明显的核仁，较高的胞核/胞质比值，胞质中含有线粒体，罕见粗面内质网、高尔基体和大量的糖原聚集。原始细胞内含有三种颗粒：①未成熟嗜碱颗粒，它提供了原始细胞的嗜碱性分化，常显示过氧化物酶阳性。②θ颗粒，可能与早期嗜碱性分化有关，过氧化物酶常阴性。③未成熟的肥大细胞颗粒，提供了肥大细胞分化证据，罕见原始细胞同时有嗜碱性和肥大细胞分化特征，过氧化物酶常阴性。

⒊白血病细胞的免疫表型

大部分患者白血病细胞的免疫表型与髓系分化一致。

⒋细胞遗传学

核型常不一致，常有t（9；22），21号染色体的三体型，偶有7号染色体长臂的缺失，没有t（6；9）和12号染色体短臂异常。也可以核型正常。

根据临床表现、症状体征可选择X线、CT、MRI、B超、心电图等检查。

临床诊断

临床上分两型：

⒈急性型

发病可见任何年龄，该型类似于急性粒细胞白血病，起病多急骤，临床有严重贫血、发热、乏力、虚弱、全身不适、盗汗、咽喉痛、咳嗽、腹泻、出血等。病程较短，往往死于脑出血。此外还可偶尔伴随嗜碱性粒细胞内颗粒性物质（特别是组胺）的释放，导致面红、头痛、瘙痒、低血压或发生严重的十二指肠溃疡。

⒉慢性型

有费城染色体，而且早期血象、骨髓象与慢性粒细胞白血病相似，晚期酷似慢粒急变，因此有人认为不是一种独立的亚型。

诊断评析：慢性型BL是CML终末期表现，根据前面业已存在的CML病程，以及伴随的嗜碱性粒细胞增多的血象及骨髓象，较易诊断，但治疗十分困难。

急性型者，即起病即有血及骨髓嗜碱性粒细胞增多，必须充分排除其他疾病引起的嗜酸性粒细胞增多，诊断有一定的难度，由于BL急性型者十分罕见，诊断要非常慎重。

嗜碱性粒细胞形态上识别通常无困难，少数不典型者，可行甲苯胺蓝染色确定。

治疗方法

诱导缓解治疗同急性粒细胞白血病，一般采用联合化疗。但需警惕由于嗜碱性粒细胞溶解，导致释放大量组胺而引起的休克并发症。该病预后不良，完全缓解病例较少，文献报道1例患者用柔红霉素加阿糖胞苷获得完全缓解，生存63个多月。