发病原因

预防

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肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。

发病原因

本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍，通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低，并导致较广泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。当一种氨基酸代谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如β-丙氨酸氨基转移异常，发生高丙氨酸血症，而尿中出现大量牛磺酸，异丁酸，β-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿，如范科尼综合征，赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积时可抑制重吸收率，引发氨基酸尿，如半乳糖血症和先天性果糖不耐受症，磷酸半乳糖或磷酸果糖可在肾小管细胞内蓄积。

预防

对已病患者应早期诊断，积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生。本病为终生性疾病，一些患者因不能长期坚持治疗，易发生尿路结石，必要时需要外科手术治疗。