深圳市计划生育科学研究所成立于1997年6月，2005年9月经深圳市政府常务会议研究批准，更名为“深圳市人口和计划生育科学研究所”，定位为公益类科研事业单位。现有编制15人，其中,业务人员10人（博士学位2人，硕士学位5人；高级职称7人，中级职称3人）。专业涵盖临床医学、基础医学、计算机应用等。主要任务：研究、引进和推广国内外生殖健康领域内的先进技术、产品；为本地区育龄夫妇的生殖健康服务；开展与国内外的合作与交流；开展人口研究。

研究所现有内设机构5个，分别为办公室、科研室、优生遗传实验室、人口研究室和生殖健康中心。先后承担和参与研究的课题有三十多项，包括世界卫生组织、国家“十五”攻关、科技部“十一五”支撑、国家人口计生委、广东省和深圳市的多个科研项目，与中国疾病预防控制中心、国家计生委科研所、北京大学人口所、中山大学人类学系等国家级科研院所和大学建立了长期友好合作关系。依靠各种技术力量提高科研和服务水平，培养了人才。先后取得科技成果7项，国家人口计生委软科学奖1项、广东省科技进步奖1项，深圳市科技进步奖3项。

2008年4月，市发改局批准了优生遗传实验室改造工程项目，下达经费预算1400余万元，目标是建设“深圳市出生缺陷干预技术研究中心”。经过一年多的项目运作，实验室改造和设备招标采购已接近完成。期望通过引进人才，建立健全各项管理规章制度，加强横向联合，为提升本地区新生儿遗传性疾病和出生缺陷疾病病因的分子机理及产前基因诊断技术研究等领域的科研水平打下基础。