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词条 鞘磷脂病
释义

鞘磷脂病

【概述】

鞘磷脂病又称尼曼-皮克(Niemann-Pick)病,系由于组织中显著缺少鞘磷脂酶(Sphingomyelinase)致使单核-巨噬系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。本病为常染色体隐性遗传,多见于犹太人,我国少见。本病表现主要有3型:①A型:最常见,起病多在生后1年内,厌食呕吐,体重不增,消瘦,肝脾肿大。皮肤干燥呈蜡黄色,逐渐对外界反应不灵敏,智力减退,肌软弱无力或痉挛,耳聋、失明。眼底黄斑区常可见一樱桃红色小点,X线肺部检查常显示网点状阴影,骨骼检查有骨质疏松改变。进展迅速,多于4岁前死亡。②B型:有A型内脏症状而无神经系统表现。③C型:起病稍晚,症状较A型轻。骨髓涂片中找到尼曼-皮克细胞,可初步诊断本病。该细胞直径约20~90μm,瑞氏染色后胞浆呈浅蓝色,含许多泡沫样"空泡",核偏位。糖原染色阳性而酸性磷酸酶染色阴性。皮肤纤维母细胞培养及羊水细胞培养酶活性减低,分别为确诊及产前诊断依据。本病无特殊治疗方法,有用异基因骨髓移植治疗B型报道。

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