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词条 面肩胛肱型肌营养不良症
释义

面肩胛肱型肌营养不良症(英语:Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH),先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症,发病率7/100,000。

遗传学

FSHMD1A(4q35 缺失)

FSHMD1B(未知位点)

治疗和研究

候选药物

MY0-029

为改善生活质量而采取的手段

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更新时间:2024/11/15 16:18:17