基本信息

疾病简介

流行病学

疾病病因

发病机制

临床变现

临床诊断

鉴别诊断

治疗方法

基本信息

中文名：梨状腹综合征

英文名：prune belly syndrome

别　名：腹壁肌肉—尿路—睾丸三联征；Eagle-Barrett综合征；梅干腹综合征；干梅腹综合征；薄腹突出综合征；满腹综合征。

疾病简介

梨状腹综合征是最常用的名称，包括先天性腹壁肌肉发育不全，不足或缺如故又称三联征或Eagle-Barrett综合征（Eagle and Barrett，1950）。新生儿的外貌很有特点，不易被新生儿（或儿科）专家遗漏。腹壁薄而松，因为缺少皮下组织而形成皱褶，像枯萎的梅干。从腹壁外表可明显见到肝缘、脾、小肠及膨胀膀胱的轮廓。

流行病学

据有关资料显示，3.5万～5万活产男婴中有1例。1970年前约半数是死后确诊的，其中20%另30%于2岁内死亡，多死于尿路感染败血症或肾功能衰竭或二者兼有患梨状腹综合征的婴儿可出生于正常妊娠的母体，但更多见于羊水量少以及伴发其他复杂情况尤以肺及骨骼方面因做产前超声检查日益增多故该症可于宫内诊断。

该症预后有所改进治疗意见尚不统一，有些学者主张积极手术修复尿路女性梨状腹综合征文献上报告甚少。严格来说，完全的综合征只发生于男性可能实际的发病率更高些。

疾病病因

该症是继发于早期胎儿发育期的尿路扩张后尿道梗阻可引起尿路扩张并可解释该症见于男性因膀胱扩张阻止睾丸下降而腹壁缺陷继发于尿路扩张或胎儿腹水的上尿路迂曲。此外，隐睾的高发率也未见于其他梗阻性尿路病变。

有些作者提出前列腺发育不良及胎儿腹水是引起该症的主要因素，胎儿腹水导致腹壁缺陷。梨状腹综合征患者却罕见腹水，推测腹水是一过性的，妊娠期胎儿腹水吸收。另一说法：原始中胚层的误差造成腹壁缺陷及尿路畸形，因为这二者都起源于轴旁间质中胚层及中胚层板。有些作者则提出该症是因复杂的染色体突变所致。该症的基因基础仍有争论，有作者认为是单基因缺陷亦有认为是不同基因产生相同的结果。实际上，已有一些报告在同胞间发生梨状腹综合征所有报告孪生儿并发该症者不一致。如梨状腹综合征患者有慢性肾功能不全须做肾移植时，供肾须选择正常单合子孪生者。

多数该症患者的核型是正常的极少数报告染色体异常，包括该症的同胞间有嵌合体及合并Turner综合征。

发病机制

1.肾脏。肾脏可以正常的典型表现肾发育异常可见于约。尤其合并尿道狭窄、巨尿道或肛门闭锁时肾发育异常更为明显。多数患者有不同程度的与腹壁缺陷程度无关的肾积水，由于仅少数患者合并肾盂、输尿管连接部梗阻，而且肾实质厚度，肾功能损害程度与积水程度并不平行，推测该症肾积水与典型的尿路梗阻所致者机制不同，肾实质损害的最大危险可能来自反复发生的感染而非梗阻。

2.输尿管。输尿管表现为扭曲、节段性扩张或狭窄，一般近端输尿管显示正常远端输尿管病变为重。显微镜下观察病变组织平滑肌细胞数量减少，代之以纤维结缔组织不利影响在于输尿管蠕动功能障碍，导致尿液淤积易于诱发感染而且用输尿管下段做重建术时易导致手术失败。

3.膀胱和脐尿管。输尿管口位于正常位置的后外侧，膀胱输尿管反流发生率可达85%（Carret，1978）。膀胱壁肥厚但膀胱肌肉并无增生，无膀胱小梁形成；常合并脐尿管憩室而使膀胱增大尿流动力学检查显示逼尿肌顺应性良好，灌注末压正常逼尿肌压力降低、残余尿、膀胱容量增大等。有些患者随年龄增长可改善排尿状况。

4.前列腺和附属性腺。前列腺发育异常，影像学表现为前列腺尿道扩张，渐至膜部变细，类似后尿道瓣膜的病理改变。但实际上后尿道闭锁狭窄和瓣膜在存活的新生儿中罕见。在一组胎儿新生儿尸检中发现合并该病者，部分病例精囊退化或缺如、输精管闭锁、附睾与睾丸连接处较纤细。

5.尿道。绝大部分梨状腹综合征患者前尿道和阴茎正常，偶有先天性巨尿道海绵体发育不良和海绵体缺如亦见报道。

6.睾丸。双侧隐睾是该症特点，多数患儿隐睾位于腹腔内平骨盆缘近骶髂关节水平，覆在扩张输尿管之前。扩张尿路的阻碍、引带缺如和睾丸自身缺陷为其可能的原因。

7.其他异常。

腹壁缺陷：该症的特点是患者腹直肌上部及腹外斜肌发育，腹肌在腹壁下内侧缺如。尽管外形相似但患者腹壁缺陷可有较大差别常呈不对称片状分布有些研究者认为其肌肉存在但发育异常另有人认为其肌肉缺如。Nunn研究认为患者肌神经前根是完整的。就手术而言，尽管患者腹壁缺乏层次以利缝合，愈合过程却多较满意，极少发生腹壁裂开。由于下腹壁缺乏支持，不能进行有效的咳嗽，患者容易患呼吸道感染。

肺脏：患梨状腹综合征的新生儿肺部状况常威胁其生存。肺发育异常合并羊水过少时尤其严峻。其他肺部并发症尚有肺叶不张和肺炎等。

心脏：该症患者房、室间隔缺损，法洛四联症的发生率远高于正常人群可高达10%。

骨骼：该综合征患者最常见膝外侧皮肤形成小凹，其次为畸形足。臀部发育异常合并先天性髋关节脱位及脊柱畸形各占约5%。

临床变现

患儿于胎儿30周时即有典型的表现：扩张，产前B超可发现，但难与原发性膀胱输尿管反流或后尿道瓣膜相鉴别。

新生儿期临床表现差别很大，轻者虽有尿路病变，但肾实质结构及功能良好但出生后不断增高，可发生死产或在新生儿期死于肺发育不全临床常将患儿按症状严重程度分为三大类：

Ⅰ型：羊水过少。

Ⅱ型：典型梨状腹外表，全尿路扩张，但尚未危及生命。可有轻度或单侧肾发育不良，可有脓毒症或进行性氮质血症。

Ⅲ型尿道症状不严重，肾功能尚稳定。

因肺发育不全或腹壁肌肉发育不全患儿易并发肺合并症，如纵隔气肿或气胸，肺不张及肺炎等。

女性患者的主要表现膀胱及上尿路的缺陷，其尿道一般是正常的。很多女性患者，综合征不完全而上尿路正常。Lubinsky等（1980）曾报告1例Turner综合征（核型XO）患者并发该症。

不完全梨状腹综合征在男性患儿可见有典型的腹壁缺陷，但尿路却正常，此情况很罕见。但相反的情况并不少见。有些病人（假性梨状腹综合征）有正常或相对正常的腹壁，却有很多或全部不太严重的尿路异常，包括肾形态异常、扩张迂曲的输尿管、大容量膀胱以及典型膀胱颈及前列腺部尿道改变。

临床诊断

由于特征性的外观，该综合征的诊断多无争议。但需急诊处理的是心肺方面而非泌尿系统的情况。如肺发育不良纵隔气肿、气胸、心脏畸形等。需注意的是，除非影响即刻治疗的方案选择，一般不行器械检查，以防导致感染。

鉴别诊断

1.肾血管性高血压也呈持续性高血压。但上腹部或脐周围可闻及高频率收缩期增强的血管杂音。静脉尿路造影（IVU）显示肾脏仅略缩小，且集合系统正常。肾动脉造影可显示肾动脉狭窄及狭窄后扩张。

2.慢性肾盂肾炎可表现为高血压和肾缩小。

治疗方法

理论上讲超声诊断胎儿患该症时，在宫内就应开始治疗。但这样处理并未证明肾及肺的功能发生改变婴儿梨状腹综合征的治疗始于新生儿期的最初评估。

1.非手术治疗如果排除梗阻和膀胱输尿管反流，且肾功能正常，即便存在明显的尿路扩张，亦可采用非手术治疗。可应用预防性抗生素，但要监测肾功能、有无感染、尿路扩张的进展及有无梗阻出现等。

2.手术治疗梨状腹综合征尿路损害的外科治疗的目的在于纠正膀胱输尿管、膀胱尿道功能失常如膀胱输尿管反流、上尿路梗阻、严重尿液淤滞等如存在梗阻和感染，宜早期手术，否则可稍晚进行所有患者均需行睾丸下降固定术。是否采用腹壁重建要依据腹壁缺陷程度而定。

（1）暂时性尿流改道：若感染难以控制或肾功能恶化，需行暂时性尿流改道。膀胱造瘘术为首选当存在肾盂输尿管连接部、输尿管膀胱壁段狭窄或持续感染时可选用高位引流术，如有可能尽量不用近段输尿管造瘘以免影响后续的重建术。

（2）输尿管重建术：尿路重建术应用在该症患者尚有争议，有些人未行手术而生存良好，而接受不成功手术者则适得其反。由于尿液淤滞及感染可以损害肾功能相当多的医生仍倾向于尿路重建。尿路重建术成功与否的关键在于最大限度。

（3）缩小膀胱容量：膀胱成形术目的在于增加逼尿肌收缩力。可采用切除脐尿管憩室、膀胱折叠术等。

（4）尿道内切开术：尿道内切开术适用于尿道梗阻及膀胱尿道协同失调所致的残余尿量增多、膀胱输尿管反流或输尿管扩张的患者。可应用Otis尿道内切开术或以内腔镜进行。

（5）巨大尿道的修复：前尿道显著扩张罕见，多位于阴茎部尿道尿道口及阴茎头部正常，须将其恢复正常口径。

（6）隐睾手术：尽管该症患者生育能力值得怀疑，但研究显示睾丸内确存在干细胞，而且睾丸的内分泌功能对患者进入青春期必不可少。大部分患者需行睾丸下降固定术，可采用3种方法：

①早期经腹腔睾丸下降固定术：适用于新生儿及6个月以内婴儿，多作为尿路重建术的同期手术。如不作尿路重建术可待3～4个月后上尿路状况及心肺功能稳定后再行手术。

②Fowler-Stephens术：该术式已成为泌尿外科的一种标准术式之一，它利用远端精索与输精管间的侧支提供血供而在内环以上水平离断精索血管。可以一期手术亦可分期手术。

③微血管技术的自体睾丸移植术：应用显微外科技术将腹壁大血管与睾丸血管吻合。早期手术可以保护精原细胞及减少恶变。

（7）腹壁重建术肺功能均有改善作用。尽管外用腹壁支撑措施如腹带等十分有用更多的人希望应用重建术。Randolph发现患者两侧及上腹部肌肉大多正常，而耻骨上缺陷最明显，构成了各种成形术的基础。