基因拷贝数变异（copy number variations, CNVs）是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。“拷贝数变异”（CNVs）和“单核苷酸多态性”（SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源。理论上，拷贝数变异遗传也是符合孟德尔定理的，因为其实也算一种等位基因
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