即布尔尼维利病。包含TSC1和TSC2。

疾病表现：TSC疾病的表现为皮肤、大脑、肾脏上的异常。中枢神经系统肿瘤是造成发病和死亡的主要原因；肾脏方面的疾病是导致死亡的第二诱因。

诊断和测试：TSC的诊断是基于临床表现。TSC1和TSC2是目前已经发现的2个致病基因。这2种基因的临床分子检测手段目前已经成熟。

管理：临床治疗：针对癫痫，可以使用聚己烯酸和其他镇痫剂，有时可采用外科手术治疗。在症状加重或转移前进行移除增大的巨细胞星型细胞瘤。血管肌脂瘤直径大于3.5到4.0厘米时，可实施肾动脉栓塞或肾保留手术。

监督预防：每1-3年对儿童和青少年进行头部CT/MRI检查；对已经发现小血管肌脂瘤的患者进行一年2次的肾脏超声波扫描检查，其他人每1-3年进行肾脏超声波扫描检查；如果有大体积或大量的肿瘤出现，进行肾脏CT/MRI检查；在入学时对儿童进行神经发育和行为的评估，并关注其教育和行为；如果有心脏方面的症状，进行超声波心动描记术；如果肺部有症状出现，做胸透。

对亲属的监测：对亲属的监测可以尽早发现与TSC相关的问题，因此可以进行早期治疗以获得更好的效果。

遗传咨询：TSC是一种常染色体显性遗传病。三分之二的受影响的人患TSC病的都是发生了新的突变。后代中一个患者有50%的风险遗传到TSC引起的突变。如果这个治病突变已经在家族中发现，应该对家族中高风险怀孕的人进行产前测试。