江苏省人类功能基因组学重点实验室依托于南京医科大学建设。于2002年批准建设，2006年通过验收。实验室主任为南京医科大学韩晓教授。

一、研究方向 1、代谢疾病相关基因的功能研究； 2、恶性肿瘤相关基因的功能研究； 3、心脑血管疾病相关基因的功能研究； 4、神经疾病相关基因的功能研究。

二、主要研究成果 1、基质金属蛋白酶活性抑制肽的筛选及功能研究前期工作采用噬菌体展示技术筛选出了12条针对MMP-2、MMP-9的特异性抑制短肽，并且根据此类化合物的结构特征设计出了一系列化合物，获得专利一项。目前实验室已根据该研究成果对这两条多肽M204C4和M205C4进行改造和修饰，以期获得稳定的活性多肽制品，同时研究其在体外和体内对胰腺癌肿瘤治疗的作用。2009年，实验室与海宁药业达成意向协议，将药物筛选平台建在海宁，促进重大科研成果向社会化、产业化过渡，获得更大的社会经济效益。 2、Toll样受体介导的MyD88依赖性信号通路与心肌肥大的发生发展研究实验室合成了一种TIR-BB-Loop Mimics，该化合物可与MyD88的TIR结构域相互作用，从而阻断MyD88下游信号转导，通过一系列研究证实，IL-1R介导的MyD88依赖的信号通路在心肌缺血/再灌注（I/R）损伤中发挥重要作用。目前，通过筛选到的受体下游新的偶联蛋白，深入阐明SR-A内吞偶联的信号通路，并针对受体的胞浆域筛选特异性结合的小分子多肽，研究该多肽的功能及作用机制，为干预受体内吞提供新的途径。