甲胎球蛋白由胎儿的肝脏产生，少量会进入孕妇的血液循环中。测试孕妇血液中的甲胎球蛋白的含量能帮助医生诊断出胎儿是否有问题，如脊柱裂或唐氏综合征(如果是唐氏综合征，仅有25%会有甲胎球蛋白的含量异常出现，要确诊则需要进行进一步细致的检查)。