基因衰变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因衰变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做衰变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

特性

不论是真核生物还是原核生物的衰变，也不论是什么类型的衰变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

普遍性

基因衰变在自然界各物种中普遍存在。

随机性

T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因衰变的发生在时间上、在发生这一衰变的个体上、在发生衰变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数衰变都说明基因衰变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的衰变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机衰变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。

稀有性

在第一个衰变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明衰变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的衰变率发生衰变（一些有代表性的基因衰变率见表）。在有性生殖的生物中，衰变率用每一配子发生衰变的概率，也就是用一定数目配子中的衰变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，衰变率用每一细胞世代中每一细菌发生衰变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生衰变的次数表示。

可逆性

野生型基因经过衰变成为衰变型基因的过程称为正向衰变。正向衰变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。衰变基因又可以通过衰变而成为野生型基因，这一过程称为回复衰变。从表中同样可以看到回复衰变是难得发生的，说明衰变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向衰变率总是高于回复衰变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因衰变，但是一个衰变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。

少利多害性

一般基因衰变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

不定向性

例如控制黑毛A基因可能衰变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。

有益性

一般基因衰变是有害的，但是有极为少数的是有益衰变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然衰变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。 一般，基因衰变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些衰变是不可回转性的。衰变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益衰变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。　碱基置换突变

指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。 碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶（5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制

BU诱发的突变

时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对（见左图）。 碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一

亚硝胺诱发的突变

-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-