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词条 海豹肢畸形roberts-SC
释义

概述

海豹肢畸形又称假反应停综合征,是一种常染色体隐性遗传病,其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在,可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。肢体畸形为海豹肢样(臂腿缺如,手足直接与躯干相连)或较海豹肢畸形为轻,上肢较下肢更严重。颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”(thalidomide)的一种副作用而为人们所知。

超声特征

海豹肢畸形的超声特征是桡骨缺如伴严重短肢畸形,上肢较下肢更明显,严重肢体畸形可为海豹肢样(臂腿缺如,手足直接与躯干相连),颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。

预后

海豹肢畸形大部分出生后死亡,死亡者除严重肢体畸形外,尚有严重的智力低下。

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更新时间:2024/12/23 12:27:57