<A href="http://www.lb-china.com/html/1195721136802.html">果糖代谢紊乱

调节葡萄糖、果糖、半乳糖等代谢的激素或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的病理生理变化造成的疾病。

分

正常糖代谢

食物中的葡萄糖被肠道吸收后，经门静脉到肝脏，一部分转化为肝糖原储存起来，余者进入血循环。其他单糖如甘露糖、果糖和半乳糖从肠道吸收后，必须经肝脏转换为葡萄糖才能加以利用。

葡萄糖以游离形式在血液中运行，正常空腹血浆葡萄糖浓度为3.4～5.6mmol/L(60～100mg/dL)。葡萄糖多通过弥散方式进入体内细胞,但进入脂肪及肌肉组织,则需要胰岛素的帮助。葡萄糖进入细胞后，在己糖激酶的催化下,由三磷酸腺苷(ATP)磷酸化，形成6-磷酸葡萄糖(G-6-P)进入糖代谢,或最终作为生命活动的能源，或转化为结构多糖以及核糖等功能物质。健康人血循环中的葡萄糖经肾小球滤过，全部能从肾小管回吸收，故尿中无糖。

体内糖代谢的主要途径

包括以下几种：①糖酵解，为葡萄糖或糖原的无氧代谢途径，最后生成丙酮酸和乳酸。当机体缺氧（如剧烈运动）时，能供应大量能量的有氧过程──三羧酸循环不能顺利进行，糖酵解作用加强，以释放能量，应付需要。糖酵解的最后产物为乳酸，若乳酸产生过多，又不能及时处理，则可发生乳酸酸中毒。②磷酸己糖旁路，此代谢途径是需氧的，代谢过程中所产生的5-磷酸核糖是合成核糖的必要原料。体内核糖的分解代谢也通过此代谢途径，代谢所生成的

NADPH

（磷酸烟酰胺腺嘌呤二核苷酸，辅酶Ⅱ）及氢离子供各种生物合成所需。③糖原的合成和分解，机体各组织都能利用葡萄糖合成糖原。肝脏和肌肉中储存的糖原最多，分别称为肝糖原和肌糖原。脑组织消耗能量大，但糖原储存很少，必须靠血液不断供应葡萄糖。肝脏具有丰富的6-磷酸葡萄糖酶，以分解来自糖原的分解产物──6-磷酸葡萄糖成为葡萄糖，用以调节血糖水平。肌肉缺乏此酶，故肌糖原不能转变为葡萄糖，肌肉不能调节血糖水平，肌糖原氧化供能仅为肌肉本身活动所用。④糖醛酸途径，最后生成5-磷酸戊酮糖。中间产物葡萄糖醛酸是粘多糖的重要组成成分，也为肝脏解毒功能所必需。⑤三羧酸循环和氧化磷酸化，使糖完全氧化,并以ATP形式将能量储存起来，是糖、脂肪和蛋白质代谢的连接点。⑥糖原异生作用，从非糖物质（如氨基酸、脂肪酸）形成葡萄糖或糖原。

调节血糖水平的激素

包括：①降血糖激素，主要是胰岛素，它促使葡萄糖通过肌肉和脂肪组织的细胞膜，增加肝和横纹肌中糖原的储存，促使脂肪的生成，抑制脂肪的分解，促使氨基酸合成蛋白质，抑制糖原异生作用和糖原分解。②升血糖激素，有生长激素、糖皮质激素、甲状腺素、肾上腺素、胰升糖素等。生长激素刺激细胞摄入氨基酸,促使脂肪分解,释放游离脂肪酸，还可提高胰岛组织对刺激的敏感性，增加胰岛素的分泌。过多的生长激素可导致胰岛组织的衰竭（如肢端肥大症）。糖皮质激素通过促进糖原异生，有升血糖的作用。甲状腺素、肾上腺素和胰升糖素使糖原分解，从而升高血糖。肾上腺素还有抑制胰腺释放胰岛素的作用。

糖代谢紊乱所致的疾病 糖原、葡萄糖、果糖、半乳糖等代谢紊乱均可引起临床疾病。

糖尿病 胰岛素绝对缺乏和（或）胰岛素生物效应降低而造成的血糖升高等代谢紊乱以及血管、神经等慢性并发症。

低血糖症

许多原因可使血浆中葡萄糖降低，低于3.4mmol/L（60mg/dL），如胰岛细胞瘤分泌过多的胰岛素、使用过量的口服降血糖药及胰岛素、垂体－肾上腺皮质功能减低、长期饥饿、大量进食荔枝、长期大量饮酒、严重肝脏疾病（如肝癌、肝硬变）、糖原贮积病以及邻近胰腺的恶性肿瘤等均可引起低血糖症。

果糖代谢障碍

果糖是饮食中糖的一种重要来源，肝、肾和小肠是果糖代谢的主要部位，脂肪组织也参与它的代谢。静脉注入大量果糖是有毒的，可引起高乳酸血症以及肝、肠道细胞超微结构的改变。果糖代谢障碍主要有下列类型，均为常染色体隐性遗传。

①原发性果糖尿。一种无症状的代谢异常，主要表现为营养性的血和尿中果糖浓度增高。这是由于肝、肠道和肾脏皮质中果糖激酶的先天性缺乏，果糖转为1-磷酸果糖受阻，果糖利用较正常人慢所致。

②遗传性果糖不耐受症。为隐性遗传,患者多为6个月以内的新生儿。特点是婴儿摄取果糖后引起厌食、呕吐和低血糖，长期摄入果糖则出现肝大、黄疸、出血、肝功能衰竭，甚至死亡。发病机理是肝、肾脏皮质和小肠的1-磷酸果糖醛缩酶缺乏，在不断摄入果糖后，1-磷酸果糖在血中堆积并抑制肝糖原分解和糖的异生作用而致低血糖。若能及时诊断,坚持治疗,不吃含果糖和蔗糖的食物，婴儿可长大成人。

③遗传性

1，6-二磷酸果糖酶缺乏。一般于婴儿期发病，临床表现为发作性换气过度、呼气暂停、低血糖、酮症和乳酸性酸中毒，可迅速死亡。较大儿童常因饥饿、感染诱发本病。发病机理是缺乏1，6-二磷酸果糖酶，1，6-二磷酸果糖转化为6-磷酸果糖受阻，阻碍了糖的异生作用，糖异生的前驱物──氨基酸、乳酸和酮体堆积。本病与遗传性果糖不耐受症不同。这种病人在服果糖后不呕吐、不厌甜食。患者对饥饿的耐受性随年龄而增加。急性发作时，应纠正低血糖和酸中毒，避免饥饿，不吃含果糖和蔗糖的食物。若能早期诊断，正确治疗，预后良好。

糖原贮积病 糖原分解过程中某些酶的缺乏使糖原在肝、肌肉和肾等脏器中大量堆积，造成这些器官的肥大及功能障碍，引起有关的疾病。

半乳糖代谢障碍

一般见于初生儿。目前已知有两种常染色体隐性遗传病，分别由1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶和半乳糖激酶的缺乏所致。这两种酶是1-磷酸半乳糖转变为1-磷酸葡萄糖所必需。若这两种酶缺乏，则摄入的半乳糖在血循环中堆积，产生半乳糖血症。1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏时，过多的半乳糖进入肝、脑、肾、心及晶状体等组织，引起中毒症状：恶心、呕吐、腹泻、营养不良、生长迟缓、肝病、白内障、智力障碍；患儿血葡萄糖降低,常表现有低血糖的症状,如心慌、出汗、心率增加、神志障碍等。半乳糖激酶缺乏时，主要表现为白内障。血和尿中发现半乳糖有助于诊断；若能证明周围血细胞中上述酶的缺乏，则可确诊。此病患者应主食无半乳糖的食物，否则，可导致进行性肝功能衰竭和死亡。

丙酮酸代谢障碍 丙酮酸代谢是糖代谢的重要环节。丙酮酸脱氢酶催化丙酮酸氧化成二氧化碳和乙酰辅酶

A，丙酮酸羧化酶促使二氧化碳与丙酮酸形成草酰乙酸盐，此两种酶中任何一种先天性缺乏，皆可使丙酮酸代谢受阻，血中丙酮酸及其衍生物（乳酸等）堆积，引起神经系统病变，如共济失调、动作幼稚、智力减退、痴呆以及乳酸性酸中毒。感染也可减少此两酶活性。丙酮酸代谢障碍可继发于维生素B1缺乏、休克等。

治疗信息：

由于许多疾病能影响丙酮酸代谢，故不能仅根据血和尿中存在过量的丙酮酸或其衍生物──乳酸、丙氨酸作出诊断，而需靠酶学方法检查确诊，但目前临床开展这种检查尚有困难，也无肯定有效的治疗方法。

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