| 词条 | 不动纤毛综合征 |
| 释义 | 又称原发性纤毛运动不良征（primary ciliary dyskinesia）首先为Abzelius（1976），Pederson（1956）及Eliasson（1977）所描述，属常染色体隐性遗传，半数病人伴内脏转位，故目前认为Kartagener综合征是本征的一个类型。 简介不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。胚胎发育过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转;在妊娠10～15天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋转，将引起脏器转位。 症状<临床表现> 常见于儿童和青年人，主要表现如下。 1．下呼吸道表现：病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。 2．上呼吸道表现：病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕，有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常，可以导致慢性复发性中耳炎。 3．内脏逆位：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠10～15天时，内脏在正常情况下应当向右旋转，结果却发生了向左旋转，从而形成内脏逆位。 4．不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子失去摆动能力，可以引起男性不育。 根据胸部X线平片、支气管造影、鼻窦X线平片、CT扫描可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管粘膜活检，在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。 本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。 病理发病机理：呼吸道粘膜的每个纤毛上皮细胞表面约有200根长约5～10微米，直径约0．2微米的纤毛。在电镜下观察，每根纤毛的横断面均以两个微小管为中心，外围9对微小管(9+2型结构)，有动力臂，链接环和轮幅使之互相联接，保持正常的位置。不动纤毛综合征时，纤毛的结构异常，如动力臂缺失、轮幅缺陷、微小管排列异常等，可以引起呼吸道纤毛麻痹，纤毛粘液传输功能障碍，而形成慢性复发性化脓性肺部炎症，鼻窦炎、中耳炎和男性不育(如图)。 病因(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失 (单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。 (二)发病机制ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。 检查免疫学检查一般正常。 患者胸部X线检查一般正常。 并发症由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。 治疗增强体质，防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物。病变局限，有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。 预防预后 本症病变局限，手术效果满意，预后良好。 <就诊指南> 应以预防为主，促进粘液分泌物的排除，抗感染及对症治疗。本病预后良好，虽有慢性呼吸系统疾病，但对寿命并无影响。 图示中： 1．正常 2．动力臂缺陷 3．轮幅缺陷 4．轮幅缺陷及微小管排列异常 D．动力臂 C.中央微小管 O．外周微小管 S．轮幅 |
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