概述

病因((一)发病原因 (二)发病机制)

症状

检查(1.外周血 2.骨髓像 3.血清铁大多增高 4.红细胞内FEP减少或在正常下线 5肝活检 6.代谢异常 7.其它)

概述

骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

病因

(一)发病原因

常染色体显性遗传，红细胞酶缺陷。

(二)发病机制

是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。

症状

临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。

根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。

检查

1.外周血

血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓像

骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高

铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。

4.红细胞内FEP减少或在正常下线

红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

5肝活检

显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

6.代谢异常

一些患者在色氨酸负荷加重时，尿中黄尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。

7.其它

根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。