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词条 儿童间歇性小脑性共济失调
释义

儿童间歇性小脑性共济失调(intermittent cerebellar ataxja of chiIdhood)

主要表现:

幼童出现持续数日的间歇发作性手足徐动和小脑性共济失调,伴有血丙酮酸增高、尿中丙氨酸含量高、细胞内丙酮酸脱羧酶缺乏。

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更新时间:2025/3/26 1:43:26