词条 | 单基因遗传病网 |
释义 | 单基因遗传病网是由深圳华大基因研究院开发建立的、旨在服务大众的公益性网站,主要包含遗传病基因突变数据库、遗传百科及遗传病交流论坛三方面内容。 1、遗传病基因突变数据库是国内首个免费对外开放的数据库,用户登录网站后,可通过疾病所属的医学系统以及染色体两个入口,免费浏览内部的所有数据信息。另外,该网站设置的搜索引擎可以方便用户快捷查找相应的信息,为其提供使用便利。该数据库是面向医学遗传学研究人员及广大测序用户建立的本地数据库,其最终的目的是帮助人们将测序数据转化为人的健康信息。由于遗传异质性、基因外显度差异等因素的影响,应用时请结合其他方法学研究结果综合评估其临床效能。 2、遗传百科按照九大模块安排知识结构,使用者可根据相关模块点击进入查找到自己关注的遗传学方面的内容和信息。另外,内部设置的词条可以方便用户对专业名词的理解。 3、遗传病交流论坛是一个供科研人员、临床医生及普通大众设置的信息交流平台。该论坛分为遗传性耳聋、遗传性血液病、遗传性心律失常、遗传性皮肤病等多个子版块,用户可根据各自需要,在论坛中与他人进行自由的沟通与交流。 单基因遗传病网作为一种知识普及的载体,其根本目的在于让更多的人了解遗传病,认识遗传病,进而关注遗传病。 |
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