玻璃孩的成因

临床病象

瓷娃娃关怀协会

玻璃孩的成因

一种因遗传性因素导致的疾病——脆骨病，医学名称“成骨不全症”，可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。对国人而言典型外观特征：蓝眼睛。由于先天骨质薄脆，很容易骨折，严重的甚至打个喷嚏都会骨折，就像玻璃一样，故称玻璃孩，又称“瓷娃娃”。

临床病象

（一）骨折：轻伤或日常活动就能造成骨折。骨折能自行连接，但比较缓慢。过了青年期可不再发。

（二）蓝眼睛：患者可有深蓝色巩膜，由于眼脉络膜的色素外显而引起。

（三）耳聋：多见于20岁以上患者，系耳中小骨骨质硬化所致。约25%病例患耳聋。

（四）其他：肌肉无力、关节松弛、身材矮小、乳齿钙化不全作半透明状，但智力正常。

X线检查时，发现全身骨胳疏松。长骨细小，两端粗大，皮质

极薄。各骨常有弯曲或骨折连接不良的畸形，脊椎体呈扁平、双凹，椎间盘膨大、双凸。

瓷娃娃关怀协会

瓷娃娃关怀协会成立于2007年5月，由成骨不全症（脆骨病）患者自发成立，2008年11月正式在北京注册。本协会是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间组织，致力于促进社会和公众对于成骨不全症等其他罕见疾病患者的了解和尊重，消除对于他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于成骨不全症等罕见疾病脆弱群体的社会保障相关政策出台。目前，大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，许多家庭无法负担病症患者的骨折手术和矫正手术的费用，成骨不全症儿童的教育受歧视和排斥现象同样严重。